高齡懷孕滿16週,做羊膜穿刺較適宜

李嘉欣篩唐氏兒為何被拒?

前年嫁入豪門,今年剛滿四十歲的知名港星李嘉欣,近來傳出已經懷有身孕的好消息。而首度懷孕,身為高齡產婦的她,跟其他高於三十四歲以上的產婦一樣,會有較高的機會生出有唐氏症的胎兒,為了腹中胎兒的健康,日前她曾跑了一趟婦產科,想提早做羊膜穿刺來篩檢唐氏症,但因懷孕週數尚不足十六週,所以未能如願。

唐氏症是人類最常見的染色體異常,常合併有顏面、骨骼、視力、聽力、智力等多重障礙,特徵在於第二十一對染色體多了一條。當產婦的年齡越高,生出唐氏症胎兒的機率越大。不過,由於台灣三十四歲以上的產婦,有很高比率會做羊膜穿刺檢查,因此,臨床上反而只有兩成的唐氏症胎兒是由高齡產婦產出,但卻有高達八成的唐氏症胎兒是由唐氏症風險度低的年輕產婦所生的。

羊膜穿刺是在超音波的引導下,用一支長約十公分左右的二十二號針頭(針頭粗細與靜脈的抽血針相同,比捐血用的十八號針頭細很多)的細長針,穿過孕婦肚皮、子宮壁、羊水腔,抽取約二十毫升的羊水,來分析羊水細胞中的胎兒染色體。到底做羊膜穿刺能診斷哪些疾病?檢查會有什麼風險?羊水過少,也可以檢查嗎?以下是柯滄銘醫師的問診!

哪些產婦
該做羊膜穿刺?

隨著孕婦年齡增高,生出唐氏症的風險度會提高。若以機率來說,三十四歲的孕婦約為三百五十分之一,像李嘉欣這樣的四十歲產婦是百分之一,相當於每一百個胎兒會有一個是唐氏症,建議應該考慮做羊膜穿刺。衛生署對年紀三十四歲以上的孕婦,也提供兩千元補助費用做羊膜穿刺。

即使是年輕的孕婦,只要是屬於染色體異常的高危險群,都應該考慮做羊膜穿刺。曾經生過染色體異常胎兒,或雙親有特定基因疾病,也建議做羊膜穿刺或絨毛採樣。





還有哪些狀況,
也要做羊膜穿刺?


懷孕中期的羊水,主要成分為胎兒的小便。胎兒會經由嘴巴,把羊水吞進去,再像尿液一樣排泄出來,羊水太少,有可能是胎兒的腎臟或泌尿器官有問題,或孕婦提早破水、羊水有滲漏;羊水太多,則有可能是胎兒的食道發育不良,影響到吞嚥的功能,都要特別當心是不是胎兒有異常,都可考慮做羊膜穿刺。

除了唐氏症,
還能診斷哪些疾病?

羊膜穿刺及絨毛採樣,都是針對人類二十三對染色體做檢查,最重要而且常見的是診斷唐氏症等染色體疾病,同時,有些單基因疾病,例如:海洋性貧血(即地中海型貧血)、血友病等,可以利用羊水細胞或絨毛內的DNA得到診斷。 但非染色體所引起的疾病,如:大部分的先天性心臟病、唇顎裂,則無法藉由羊膜穿刺或絨毛採樣來診斷。

做羊膜穿刺,
有什麼風險?


太早做羊膜穿刺,有較高機率會造成孕婦的破水,雖然一般不會影響到胎兒,但的確會造成孕婦精神上的焦慮,因此,多建議懷孕中期滿十六週時,再做羊膜穿刺。

若是羊水過少,抽取羊水可能有困難,或是希望能早點知道胎兒有無染色體或基因異常的孕婦,則可考慮在懷孕滿十週後,做絨毛採樣,只是由於絨毛採樣是取固態的胎盤組織,檢查之後陰道出血機率會較羊膜穿刺高。

就風險來說,英、美曾經做過大規模調查,做羊膜穿刺的流產機率約在千分之三,根據台大上萬例的羊膜穿刺報告分析,結果與英、美相似。尤其是有流產或早產徵兆的孕婦,不建議做羊膜穿刺或絨毛採樣。

做這兩項檢查,最重要的是全程必須無菌操作,不能有感染。檢查的疼痛度與打針、抽血雷同,做完檢查,肚子只會留下微小的針孔,可以正常洗澡、作息。若在檢查後,孕婦出現明顯的腹痛、發燒、破水,應趕快就診。





延伸閱讀:唐氏症3大產前診斷方法

絨毛採樣
使用時機:10週後
檢測方式:經超音波導引,以細長針經孕婦的肚皮穿入胎盤組織,吸取約20毫克絨毛做檢測

羊膜穿刺
使用時機:16週後
檢測方式:在超音波導引下,以細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁、羊水腔,抽取約20㏄羊水做檢測

臍帶血穿刺
使用時機:21週後
檢測方式:經超音波導引,以細長針經孕婦的肚皮,穿入胎兒的臍帶,吸取2~3㏄臍帶血做檢測

註:不同檢測方式,主要是適用不同孕程的孕婦,可診斷項目及疾病基本上都相同
資料來源:柯滄銘

延伸閱讀:產婦年紀越大,胎兒越易染色體異常

人類有二十三對、四十六條染色體,一般情況下,每一百個新生兒,約有一到兩個有染色體異常的問題。而染色體異常,絕大部分與基因無關,是與年紀有關,尤其,當產婦年齡越大,染色體異常的機率越高。

舉例來說,懷孕初期的流產率約在二○%到二五%,若把流產後的胚胎做染色體檢查,會發現約有六成有染色體異常,若包括沒有著床成功的受精卵,則更高達七成以上,可見得染色體異常是相當常見且值得注意的問題。

目前,台灣很流行做3D、4D的高層次超音波,主要原理是利用2D影像重組成立體或動態的影像,讓準父母更容易看得懂胎兒的成像,但是對於產前診斷的價值,與2D超音波檢查並沒有太大不同。

羊膜穿刺、絨毛採樣或臍帶血穿刺,約兩天可以得到初步的產前診斷結果,約兩週可以拿到完整的產前診斷報告。

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