一滴血讓黏寶寶躲不了!新生兒免費篩檢7縣市開跑

(優活健康網記者張致筠/採訪報導)罕見遺傳性疾病總來的無聲無息,確診後卻又讓人感到驚天動地。而所謂的黏多醣症,就屬先天代謝異常的遺傳疾病,不管是隔代、旁系,只要有血緣關係都可能造成不幸;因此,衛生保健基金會從今年9月起,提供約8百萬元經費免費替新生兒篩檢,盼每位孩子健康,及早發現、治療。

黏寶寶初期徵兆:肚子大、頭髮粗糙

黏多醣症屬隱性罕見遺傳疾病,患者通常出生時無異樣,但卻在皮膚及毛髮上出現變化,大多於1~3歲時症狀轉為明顯,其中包括關節疼痛、肚子明顯凸出、頭髮粗糙等。但也因為這些症狀多樣,導致患者往往需要花上大把時間才找出真正病因,以致拖延就診時間。

對此,馬偕紀念醫院小兒科醫師林炫沛指出,由於黏多醣症確診的時間不一,有些人出生不到兩個月就確診,但也有人經過10、20年才開始治療。對多數患者而言,幾乎都要花上1年半到3年的時間,才能確定罹患黏多醣症;而這時間往往也是家中喜得下一胎的時刻,因此若能及早確診、治療,就能避免生出第2、3個黏寶寶。

出生後3天內 血液即可篩檢

而為了遏止黏多醣症的悲劇在家庭上演,衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕表示,從今年9月開始,全台三間新生兒篩檢中心推動「黏多醣症新生兒公益篩檢」,新手爸媽只要在寶寶出生後48~72小時,參加溶小體儲積症篩檢,即可免費接受黏多醣症第2型與第6型篩檢。

受檢率93% 盼不遺漏任一新生兒

江傳箕說,只要由醫院或診所採取新生兒0.2CC的血液,滴在濾紙血片上送回檢驗中心即可知曉結果;而目前也在宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市及屏東縣等7個縣市推動,截至目前受檢率已達百分之93。他強調,還有7%的家長沒有建立篩檢意識,盼能達到百分之百不遺漏任何一個新生兒。

此外他進一步說明,早期篩檢也能及早診斷,加快確診速度並追蹤治療;利用酵素替代或接受骨髓、臍帶血移植,即有機會順利控制病情,協助病患家庭擺脫遺傳疾病的痛苦,擁有正常生活。

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