關節痛、手腳變大?小心肢端肥大症上身!正確治療提高生活品質!

「肢端肥大症」是一種罕見疾病,一旦罹病,除了會引起戽斗、嘴唇變厚、手腳變大等類似「綠巨人浩克」般的外觀改變,同時更易合併關節痠痛、高血壓、糖尿病、心血管疾病、睡眠呼吸中止症等多種共病,嚴重影響患者身心健康。醫師提醒,若未能及時治療,一般患者平均壽命恐將比正常人減少約10年,因此如何提升患者的治療及日常生活品質,自然也成為醫界首要目標!

肢端肥大症怎麼發生?腦下垂體瘤刺激生長激素過度分泌惹禍

肢端肥大症的盛行率大約為每百萬人口40~60人,以目前台灣人口換算,全台約有800至1000位肢端肥大症的病患。肢端肥大症到底是怎麼發生的呢?彰化基督教醫院內分泌新陳代謝科鄭畬方醫師表示,肢端肥大症主要成因與人體基因突變,誘發腦下垂體長腫瘤,刺激生長激素過度分泌有關。

若生長激素過度分泌的情形發生在青春期階段,因青少年生長板尚未閉合,將導致患者身高大幅增加,引起巨人症的發生。但若發生在成年人身上,由於生長板已閉合的關係,因此造成骨骼異常增生,使肢端肥大症找上門。

正因為肢端肥大症與人體生長激素過度分泌有關,故患者除了會因骨骼增生,出現手掌、腳掌變大等肢體末端肥大症狀;同時也會伴隨有軟組織過度生長的現象,像是戽斗、唇舌變厚等。根據2015年內分泌學會統計資料顯示,臨床肢端肥大症最常見的症狀,分別為99.1%臉型的改變,其次是手腳變大佔98.1%,而骨關節炎則佔89.2%左右。

不只大手、大腳!肢端肥大症併發症多,這些問題都可能因它而起

臨床統計發現,每位肢端肥大症患者從症狀一發生到確診,平均要花費6~10年的時間才得以確診,以至於延誤就醫,無法及時獲得正確診斷及治療。鄭畲方醫師表示,由於肢端肥大症疾病症狀進程緩慢、複雜,且易與其他疾病混淆。由於疾病好發於40~45歲中年階段,因此在外表臉型或體型產生變化時,也常被誤認為是邁入中年變胖、老化等正常現象。

長時間延誤就醫的結果,不只會影響骨骼、軟組織過度生長;長期處於生長激素過度分泌的狀態下,更會進一步刺激人體肝臟製造大量的類胰島素生長因子。進一步導致器官過度增生,產生許多相關併發症,像是舌頭肥大、增厚,易釀成睡眠呼吸中止症;心肌肥大容易造成心律不整、心臟衰竭;甲狀腺肥大誘發甲狀腺結節,甚至可能使高血壓、糖尿病等慢性病因此惡化,嚴重影響患者身心健康。

如果民眾發現,自己睡覺容易打呼、吃飯進食時經常咬到舌頭,且手指關節莫名變粗,下巴變長、變厚,有戽斗情形,應積極就醫,確認是否為肢端肥大症所引起。
如果民眾發現,自己睡覺容易打呼、吃飯進食時經常咬到舌頭,且手指關節莫名變粗,下巴變長、變厚,有戽斗情形,應積極就醫,確認是否為肢端肥大症所引起。

慎防肢端肥大症上身 有這6症狀速就醫、釐清原因

不過值得慶幸的是,肢端肥大症只要早期發現、早期治療,多能得到良好的生活品質。鄭畲方醫師建議,民眾一旦發現自身有下列症狀時,應積極就醫、尋求新陳代謝科醫師協助,釐清是否為肢端肥大症所引起,較有保障:

  1. 手指關節莫名變粗,年輕時配戴的戒指變緊、戴不下或難以拔除。

  2. 手掌、腳掌變大,尤其是鞋子尺寸明顯改變。

  3. 睡覺容易打呼、吃飯進食時經常咬到舌頭。

  4. 女性月經失調、男性性功能減退。

  5. 下巴變長、變厚,有戽斗的趨勢。

  6. 規律服藥,但高血壓、糖尿病等慢性病仍控制不佳。

肢端肥大症「聞針色變」?長效型體抑素減少施打頻率、提升生活品質

至於治療肢端肥大症該怎麼做呢?鄭畲方醫師指出,由於肢端肥大症是由腦下垂體病變出現腫瘤所致,故首選還是會以開刀移除腦下垂體的腫瘤為主。但如果遇到因腫瘤過大,或無法以手術完全清除,且抽血檢驗發現生長激素仍高於2.5者,則會建議每個月定期施打體抑素針劑來抑制生長激素過度分泌,以預防心血管併發症及不可逆的外觀變形問題發生。

不過提到打針,相信不少患者常會「聞針色變」,以至延誤治療。對此鄭畲方醫師強調,其實隨著醫療技術的進步,相較於早期一天必須打3次體抑素的方式,如今新型的「長效型體抑素」已把給藥的週期延長,除了一個月施打1次選項,現在更可延長至每6~8週施打1次的選擇。而延長施打頻率除了有助病患生活便利性大大提高,也能讓病患更規則的施打,更有利病情控制,降低併發症的發生,生活品質自然也能因此得到提升。

鄭畲方醫師也分享到,多年前就曾收治1名嚴重的肢端肥大症男性患者,總是飽受胸悶、心律不整所苦,且多年高血壓、高血糖問題都難以控制,導致其生活品質非常差。直到因心臟衰竭,甚至伴隨細菌感染問題就醫後,才發現原來自己罹患了肢端肥大症。

還好經過治療、搭配使用長效型體抑素控制後,不僅糖尿病、高血壓問題得到控制,使得病患在服藥順從性大幅的上升;更不再因胸悶、喘不過氣而苦惱,生活品質獲得大幅改善。鄭畲方醫師再次強調,一旦民眾懷疑自身有肢端肥大症問題,一定要積極就醫、治療,切勿諱疾忌醫。

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