擔憂智障遺傳　X脆折症產前可檢出

「什麼！我竟然也帶有罕見疾病基因，那我生下的寶寶會健康嗎？」許多準備懷孕的準媽媽，最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下「智能障礙」、外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等症狀的寶寶，而顯得十分徬徨無助。

黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任，現任黃建榮婦產科診所院長)表示，臨床上，X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關。

懷孕是一件喜事，但是許多孕媽咪仍然會擔心生下「智能障礙」的寶寶，雖然，目前優生學觀念進步，媽咪為了安全起見，多半都會在產檢時採取唐氏症篩檢，但是，最常導致智能障礙的遺傳疾病X染色體脆折症（Fragile X syndrome, FXS）和相關檢測，卻鮮少有人知道。

罹患X染色體脆折症　會出現智能障礙外觀異常

事實上，「X染色體脆折症」簡稱「X脆折症」，是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。此外，一旦罹病，除了會有智能障礙問題，還會有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。因此，對於想生下健康寶寶的準媽媽來說，不可輕忽！

黃建榮(前新光醫院不孕症中心主任，現任黃建榮婦產科診所院長)表示，臨床上，X染色體脆折症與FMR1基因的三核苷酸重複序列(CGG)n數目有關，依數目量可分成三類，包括：輕度、準突變，以及全突變。輕度的女性帶因者通常無症狀；「準突變」的女性會有較高機率的原發性卵巢功能不足，準突變者在年老時容易患有X染色體脆折運動失調症候群，在行走及平衡方面會有障礙、激動、躁動、記憶力下降等現象。至於「全突變」的女性所生的下一代，不論是男孩或女孩也都會是全突變患者。