女大生膝蓋冒出脂肪瘤　高膽固醇害的

（優活健康網記者徐平／綜合報導）一名24歲的吳姓女大生，從小膝蓋及腳踝處會長出一顆顆黃色脂肪瘤，求學期間更因為病灶外顯常被同學嘲笑得怪病，直到父母都因膽固醇過高就醫，才知道原來女大生遺傳到家族異常基因。直到接受針劑藥物治療後才終於告別黃色脂肪瘤。

一等親中有早發性心臟病者應提高警覺

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一醫師表示，這名女大生屬於嚴重的「同合子家族性高膽固醇血症」，心血管風險幾乎高出常人20倍，台灣推估約有5萬名家族性高膽固醇血症患者，若一等親中有早發性心臟病的家屬，或自身的壞膽固醇大於190mg/dL，都應提高警覺。

膽固醇過高在臨床上常見，約每3至500人就會有一個，從父母雙方遺傳到的發生率約為百萬分之一，屬於罕見疾病。同合子患者的臨床症狀較嚴重，過高的膽固醇會在皮膚或肌腱處形成黃色脂肪瘤或角膜白環。

40歲左右也有近半數會發生早發性心血管疾病

台北榮總心臟內科醫師常敏之表示，根據資料分析顯示，同合子家族性高膽固醇血症的患者，在20歲時即有超過一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。而只有一個變異基因的異合子家族性高膽固醇血症患者，在40歲左右也有近半數會發生早發性心血管疾病。呼籲潛在患者應早期檢測，長期追蹤，有效控制。

為避免家族性高膽固醇血症患者發生心血管疾病，學會針對成年人、未成年及已發生心血管疾病或糖尿病的人訂定治療目標值。成年人的壞膽固醇應低於100mg/dL，未成年應低於135mg/dL，而已發生心血管疾病或糖尿病則應低於70mg/dL。

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