晚期肺癌延命新希望!NGS次世代基因定序助患者精準打擊癌細胞!

吳佩琪2025-02-19

被視為台灣新國病的肺癌,同時也是「癌症死亡人數最高」、「晚期發現率最高」及「醫療支出最高」的三冠王。肺癌的可怕之處,在於確診時通常已是晚期,以致錯過最佳的治療時機。幸好隨著基因檢測工具的日新月異,現在已可透過「次世代基因定序檢測(NGS)」精準找出關鍵基因變異,進而「對症下藥」,治療效果也有望跟著大幅提升。

肺癌危險因子眾多

以往民眾大多認為「吸菸」是造成肺癌的主要原因,不過臨床上常見的情況是許多人明明不抽菸,卻還是難逃肺癌的威脅。對此,高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科主任洪仁宇表示,吸菸確實是導致肺癌的最大危險因子,除了癮君子之外,若長期接觸二手菸亦會提升罹患肺癌的風險。除此之外,近年來研究也證實空氣汙染、PM2.5及特殊職場環境(例如:長期暴露於重金屬物質、輻射線、石綿、粉塵或廢氣等)都可能增加罹患肺癌的危險性。

不可輕忽肺癌遺傳因子

值得注意的是,除了後天所帶來的風險之外,先天遺傳因子也是肺癌的重要致病因素。洪仁宇醫師指出,現今研究顯示遺傳基因確實會影響致癌的可能性,只是到底哪些人容易帶有罹患肺癌的基因,目前尚無定論。不過,有肺癌家族史者,例如:父母、兄弟姊妹及兒女等曾得到肺癌的人,還是要提高警覺,最好配合國健署推行的篩檢政策,定期進行低劑量電腦斷層掃描,為自己的健康把關。

找出基因變異 對症下藥

隨著醫療科技的進步,肺癌的成因也逐漸解密,目前已找到多個與肺癌相關的驅動基因變異,包括:EGFR、ALK、ROS1、KRAS G12C、MET、BRAF V600E、HER2、NTRK、RET等基因變異型態。因此,目前針對無法接受手術治療的肺癌病患,治療新趨勢是先透過基因檢測找出基因變異的型態,再根據結果給予正確、有效的標靶藥物,提供患者一線生機。

洪仁宇醫師舉肺癌中基因變異機率最高的肺腺癌為例,台灣罹患肺腺癌的患者大約60%可以驗出EGFR、ALK、ROS1等3種基因變異型態,驗出其餘幾種基因變異的機率也有百分之十幾左右。他進一步分析,晚期、無法開刀的肺腺癌患者接受基因檢測有高達75%的機率能夠找到特定基因變異,並且依此制定最適合的治療策略,就有機會延長存活期。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科主任洪仁宇。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院胸腔內科主任洪仁宇。

NGS為肺癌精準治療的新利器

基因檢測是邁向精準醫療的重要關鍵,而NGS更是近年來的熱門議題。究竟NGS和傳統的基因檢測有何差異?洪仁宇醫師解釋,基因檢測會取腫瘤組織的一小部分當成檢體,而肺癌相關基因多達十多種,如果採用傳統單一基因檢測方式,每驗一種基因就會耗損一些檢體,如此一來,很可能發生檢體不敷使用的狀態。再者,肺癌晚期患者的治療就如同跟時間賽跑一樣,假如第一個基因檢測完且沒有找到合適的藥物,之後再檢測第二個、第三個基因…,也容易耗費不必要的時間。令人慶幸的是,NGS可以一口氣檢驗多個基因,解決上述問題。

至於何時才是NGS檢測的最佳時間點?洪仁宇醫師認為,當確定診斷出罹患肺癌時,即建議進行第一次NGS檢測,等到治療一段時間,若癌細胞復發或出現抗藥性時,還可以再做一次廣泛型的NGS檢測。此外,國外也有許多患者即使治療效果不錯,也會定期接受NGS檢測,以提早確認疾病發生變化的可能性。

NGS不但可以協助患者快速找出相對應的標靶用藥,也有助於評估是否適用免疫治療,並且有機會參與新藥臨床試驗,對肺癌患者而言是利多的作法。

NGS納入健保 造福癌症患者

衛福部已於2024年5月1日將次世代基因定序檢測(NGS)納入健保給付,造福許多癌友。洪仁宇醫師提到,此舉除了減輕肺癌患者的經濟負擔,也讓更多人了解NGS的優點,當有需要時就可以選用這項利器。此外,藉由精準醫療或個人化的治療,也能減少醫療資源的浪費,進而達到多贏的效用。

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