脊髓肌肉萎縮症（SMA）是什麼？症狀、基因檢測及治療一次看

罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（全名為Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），是一種自體隱性遺傳的疾病。脊髓性肌肉萎縮症發生率約一萬分之一，相當於台灣每年新生兒當中約有25位新生兒罹患此病，同時SMA是遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。脊髓性肌肉萎縮症是什麼？症狀表現為何？怎麼診斷？怎麼治療？以下整理說明。

脊髓肌肉萎縮症（SMA）是什麼？

脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病。根據台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會資料指出，由於位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN (survival motor neuron)基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病，依發病的早晚及預後不同可分為以下四型。

脊髓肌肉萎縮症（SMA）症狀

依患者發病時間，第一型患者會在出生半年內發病，且多數患病孩童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡，而第二型及第三型患者則在嬰幼兒或孩童期以後發病。第一型患者發病臨床症狀如下：

• 哭聲小
• 吸奶無力
• 呼吸費力
• 吞嚥困難
• 四肢及軀幹嚴重軟弱無力

由於脊髓肌肉萎縮症患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。

脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因檢測及診斷

脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種體染色體隱性遺傳疾病，如果雙親皆是帶有一個缺陷基因的帶因者時，每一胎不分性別將有四分之一的機率罹病。由於SMA是一種自體隱性遺傳疾病，帶因者不會有任何臨床症狀表現，只有「基因檢測」才可得知。

欲知道胎兒是否有可能罹患脊髓肌肉萎縮症（SMA），建議有生育計畫或是孕期時可自費做脊髓性肌肉萎縮症基因檢測，其適用對象及方法如下：

• 檢測方法：目前用來進行SMA分子檢測，包括SSCP、PCR-RFLP、qPCR、DHPLC和MLPA。其中，MLPA具有高準確度、高再現性等優點，被認定為SMA分子檢測的標準方法（gold standard）。建議凡是有生育計劃的夫婦在婚後或懷孕時均接受SMA帶因者的基因檢測。

• 適用對象：有脊髓性肌肉萎縮症家族病史、夫妻確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者、疑似罹患脊髓性肌肉萎縮症者，以及一般民眾或孕婦自費檢測。

• 檢體需求：SMA基因檢測方法需抽取2c.c全血進行基因檢驗，若孕期中已決定做羊膜穿刺檢查，也可直接抽取羊水，做胎兒的脊髓性肌肉萎縮症基因檢測。

至於，脊髓肌肉萎縮症（SMA）診斷須由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查之評估，以作最後之確認診斷。

脊髓肌肉萎縮症（SMA）治療

脊髓肌肉萎縮症（SMA）治療有三種治療，據台中榮民總醫院衛教資料指出，由於近年基因治療發展，目前已有臨床治療藉由腺病毒載體(AAV9)含有正常的SMN1基因，輸至人體內，進而影響不正常細胞能夠表現出正常SMN1基因。

其中，諾健生（Zolgensma）一劑要價4,900萬，健保署去（2023）年8月起有條件給付罕病。另外，隨著藥物進展，台灣政府從2020年開始分階段給付SMA藥物，並於今（2024）年8月健保解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，幫助全台灣約400位病友都有機會獲得治療。

SMA與漸凍症不一樣！差異一次看

脊髓肌肉萎縮症（SMA）常與漸凍症混淆。中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會)指出，脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種由遺傳基因突變引起的神經系統疾病，主要發病在嬰兒和兒童，會導致肌肉無力、萎縮，進而造成運動功能下降。

肌萎縮性脊髓側索硬化症(全名Amyotrophic lateral sclerosis，簡稱ALS)，俗稱「漸凍症」，是一種常見的運動神經元疾病，通常發生在成年人，好發年齡通常在50-75歲之間，會隨著疾病進展，除了四肢無力還會失去吞嚥、呼吸、說話的能力，而且漸凍症目前尚無解藥可以治癒，發病後幾乎在短短2～5年就會死亡。

【延伸閱讀】
罕病「SMA用藥」健保全給付，8月正式上路！預計250病友受惠，一表看懂SMA發病年齡和嚴重度4型別

參考資料：台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、台大醫院新生兒篩檢中心、台大醫院細胞遺傳檢驗室、中國醫學大學附設醫院、台中榮民總醫院、中華民國運動神經元疾病病友協會(漸凍人協會)

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣