肚脹痛、飄尿味...竟是「多囊腎」!什麼是「多囊腎」?症狀、預防,專科醫一文解析

那天我門診來了一位45歲的男性上班族,他說20年前他有看過我門診,那時候他體檢發現右側腎臟長了一顆1.5公分的小水泡,不痛不癢沒有任何不舒服,驗血驗尿腎功能都正常,那時候我請他至少每年回診一次。

他自己上網查資料腎臟小囊泡並不是惡性腫瘤沒什麼問題,後來一忙起來他就沒回診了,也忘了這顆小小水泡的存在,直到最近他肚子越來越大,同事笑他像是懷孕6個月,且出現肚子脹痛,噁心想吐、人非常疲累,臉色死灰毫無血色,且全身散發一股尿騷味,被老婆逼著去診所抽血。

一看報告診所醫師跟他說腎功能已經到了末期腎病變必須轉到大醫院,他就掛了我的門診,我發現他尿毒素已經非常高,且胸部X光已經有輕微肺水腫,直接轉到急診室。

急診室幫他緊急掃了超音波,發現他的兩邊腎臟腫漲到快20公分是一般人的兩倍大,且佈滿了數十顆大大小小的囊泡,診斷是多囊腎合併末期腎病變與肺水腫,當天緊急收住院開始透析治療,45歲就開始洗腎一輩子。

怎麼那麼倒楣?只是腎臟長了一顆水泡還不到50歲就要洗腎?那是因為他得到的疾病是凶猛的腎臟破壞疾病:多囊腎

什麼是多囊腎?常見症狀一次看

多囊腎,俗稱泡泡腎,多數是顯性遺傳的多發性囊泡疾病。通常是第16對染色體的異常,主要侵犯腎臟,但也會影響到肝臟、胰臟。85 % 來自父母親的遺傳,子女得病的機率是 50 % ,男女均等,一旦發現,子女及兄弟姊妹都應接受檢查;另外 15 % 來自基因變異。

這疾病約在20歲上下就會開始出現第一顆的水泡,隨著年紀腎臟水泡會越漲越多,但年輕時常無感覺。若有症狀大部分是以腰痛、腹痛最常見;此外有血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適。

突發性的腰痛,可能是囊泡出血、結石、阻塞及囊泡感染,症狀平均出現在 40 歲。隨著年紀增加,會逐漸惡化,泡泡越長越多兩顆腎臟越來越大,漲到一般人的兩到四倍大小,大大小小的水泡就像水果釋迦,但是不規則突出,因為腎臟在後腹腔空間有限就往前頂,造成腹腔的腹壓上升壓迫造成腰痛腹痛肚子變大,水泡破掉就出現血尿感染與發燒,大約有一半的的病人在 50 歲之後惡化到末期腎衰竭;目前佔洗腎人口的 2-5 %。是目前洗腎第五大原因,台灣有這樣的基因家族非常多常見有時候一整個家族都要洗腎。

更恐怖的是這疾病除了腎臟以外,也會影響到其他的腎外組織,包括肝腫大、顱內動脈瘤、大腸憩室及心臟二尖瓣脫垂。

如何延緩腎功能惡化

有一半的人50歲前就洗腎,那要如何延緩腎功能的惡化?跟所有的慢性腎衰竭一樣要努力保持殘餘腎功能:減少高油鹽糖、加工類食品、含糖飲料、熬夜抽菸這些傷腎習慣外,飲食一樣要限磷限鉀限蛋白,喝足夠的飲水,不要憋尿避免感染與結石,可攝取腎性益生菌延緩腎衰竭速度,腎性魚油來抗發炎保護殘餘腎功能。

另外運動要特別小心不要做太劇烈的跑步跳躍運動以免水泡破裂。水泡大到4.5公分以上有破掉的風險,經醫師評估有破掉風險可到泌尿外科處理將囊泡內的液體抽掉。

近幾年有個新藥發現透過抑制體內抗利尿激素的作用來抑制水泡的形成,進而利用抗利尿激素的拮抗劑來治療病人,可以減緩水泡形成,讓腎功能退化的速度約延緩,但是健保給付條件嚴苛,僅限於慢性腎臟病第3期、18至50歲、腎絲球過濾率一年下降超過5 ml/min/1.73m的患者。

當然希望未來可以開放更多的條件使用此藥物時病人會出現多尿的狀況,需要注意補充足夠的水份。此外,服藥者約10%會出現肝功能異常,需小心監測。除了使用新藥物控制水泡增長外,良好的高血壓控制絕不可缺,才能使新藥物發揮更好的效果,更能減少病人因為高血壓引起的心血管併發症。

當然不是每個人腎臟長水泡都是這恐怖啦,若是你的水泡年輕的時候就出現且不只一顆就要特小心。

良性腎囊泡

有一種比較常見的良性水泡病:大部分過了五十歲腎臟掃超音波偶爾會發現一兩顆的水泡,通常那是良性單純腎囊泡,通常都不影響到腎功能雖然單純囊泡大部分是良性的,但長到很大、破裂或感染時,還是可能會有症狀,譬如會腰部疼痛、血尿、發燒等。

囊泡最需要小心的是要跟惡性腎細胞癌區分,正常囊泡超音波上,是壁薄光滑,充滿澄清液體的病灶;如果內含的液體不澄清、囊泡的壁厚或鈣化,或是囊泡內有隔間,都暗示案情並不單純,需要進一步顯影劑電腦斷層的診斷分析。

如果電腦斷層懷疑有惡性腫瘤藏在囊泡中,那就要積極手術處理,否則絕大部分的單純腎臟囊泡沒有症狀,不需要治療,追蹤即可,有專家甚至認為連追蹤也不需要;但若因為囊泡太大壓迫週邊器官、破裂出血導致無法忍耐的疼痛,或是因為阻塞而導致水腫或高血壓,可以考慮手術切除,或請放射科醫師定位後將囊泡內的液體抽掉。和手術切除相較,囊泡抽吸的侵入性較低,但復發的機會較高,可能需要多次治療。

大家做個總結:
1. 如果年輕時候就有出現腎臟水泡、是出現兩個以上的水泡、或是肝臟同時出現水泡每年至少要追蹤一次超音波。
2. 如果是年紀大時出現無症狀的單一水泡,只要請醫師仔細評估,沒有惡性的象徵,觀察即可,通常不需特別治療。

本文由《洪永祥醫師的慢性腎衰竭攻城療法》授權,原文《他年輕時超音波發現腎臟長了一顆小水泡20年後他洗腎了:單純腎臟囊泡還是多囊腎未來命運大不同》未經同意,請勿擅自轉載。


責任編輯:林勻熙
核稿編輯:陳宛欣

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