李嘉欣篩唐氏兒為何被拒？

前年嫁入豪門，今年剛滿四十歲的知名港星李嘉欣，近來傳出已經懷有身孕的好消息。而首度懷孕，身為高齡產婦的她，跟其他高於三十四歲以上的產婦一樣，會有較高的機會生出有唐氏症的胎兒，為了腹中胎兒的健康，日前她曾跑了一趟婦產科，想提早做羊膜穿刺來篩檢唐氏症，但因懷孕週數尚不足十六週，所以未能如願。

唐氏症是人類最常見的染色體異常，常合併有顏面、骨骼、視力、聽力、智力等多重障礙，特徵在於第二十一對染色體多了一條。當產婦的年齡越高，生出唐氏症胎兒的機率越大。不過，由於台灣三十四歲以上的產婦，有很高比率會做羊膜穿刺檢查，因此，臨床上反而只有兩成的唐氏症胎兒是由高齡產婦產出，但卻有高達八成的唐氏症胎兒是由唐氏症風險度低的年輕產婦所生的。

羊膜穿刺是在超音波的引導下，用一支長約十公分左右的二十二號針頭（針頭粗細與靜脈的抽血針相同，比捐血用的十八號針頭細很多）的細長針，穿過孕婦肚皮、子宮壁、羊水腔，抽取約二十毫升的羊水，來分析羊水細胞中的胎兒染色體。到底做羊膜穿刺能診斷哪些疾病？檢查會有什麼風險？羊水過少，也可以檢查嗎？以下是柯滄銘醫師的問診！

哪些產婦
該做羊膜穿刺？

隨著孕婦年齡增高，生出唐氏症的風險度會提高。若以機率來說，三十四歲的孕婦約為三百五十分之一，像李嘉欣這樣的四十歲產婦是百分之一，相當於每一百個胎兒會有一個是唐氏症，建議應該考慮做羊膜穿刺。衛生署對年紀三十四歲以上的孕婦，也提供兩千元補助費用做羊膜穿刺。

即使是年輕的孕婦，只要是屬於染色體異常的高危險群，都應該考慮做羊膜穿刺。曾經生過染色體異常胎兒，或雙親有特定基因疾病，也建議做羊膜穿刺或絨毛採樣。