第一胎有狀況，還想生二寶？先搞懂遺傳風險，為下一胎做好孕前準備

備孕前，先評估遺傳風險

臺大醫院基因醫學部陳智齡醫師表示，考慮生第二胎之前，建議先了解第一胎的整體狀況，包括孕期產檢有無發現胎兒異常、生產過程是否出現特殊狀況或早產，以及寶寶出生後的表現等。如果孩子在成長過程中出現發育遲緩、智能發展異常、癲癇或其它臨床症狀，也都會成為評估的重要線索。
如果第一胎曾接受染色體、基因或其它相關檢查，檢查報告更是重要的參考資料。尤其是已經找到明確的基因診斷時，醫師會進一步確認究竟是哪一種疾病與遺傳模式，從而評估下一胎的風險。
不過，即使第一胎沒有發現明確異常，醫師仍可以從孩子過去的臨床表現與檢查結果，以及父母雙方的家族病史等，判斷是否可能存在遺傳因素，或有無必要進行進一步檢查。

第一胎未發現異常，下一胎就沒有風險嗎

很多人以為夫妻雙方身體健康、家族中也沒有遺傳疾病，就代表孩子不會有遺傳風險。事實上，健康的人也可能是某些隱性遺傳疾病的「帶因者」。陳智齡醫師進一步解釋，所謂帶因者是指身上帶有某種隱性遺傳疾病相關的致病基因變異，但只有一份基因帶有變異，因此不會發病，或可能完全不知道自己是帶因者。

然而，就算沒有特殊家族病史，大約7成健康的人身上有機會驗到一個以上的單基因遺傳疾病的帶因狀況；再者，如果夫妻雙方都是同一個疾病的帶因者，孩子就有四分之一的機率因同時遺傳到父母雙方的致病變異而罹病。

隨著醫療技術的進步，現今已有「帶因者篩檢」，一次可分析數十個、數百個，甚至更多與隱性遺傳疾病相關的基因，有助於了解健康的人是否帶有特定隱性遺傳疾病的致病變異。

夫妻雙方都是帶因者，該怎麼辦

若經檢測發現夫妻都帶有遺傳疾病相關基因變異，是不是就沒有機會生下健康的寶寶？陳智齡醫師澄清：「答案並非如此！」實際上，準爸媽可透過生殖醫療技術，在已知特定基因變異的情況下，針對相關變異進行胚胎著床前檢測，有助於降低生下罹患該疾病孩子的風險。

基因檢測不等於遺傳諮詢

提到遺傳風險，很多人首先想到的都是「基因檢測」，不過，陳智齡醫師建議其實應該先進行遺傳諮詢。

遺傳諮詢是透過了解夫妻雙方的家庭情況，包括家族病史、家庭風險，以及前一胎是否曾出現特殊問題等，再根據個別情況決定下一步須安排哪些檢查。值得注意的是，完整的遺傳諮詢甚至可能追溯到前三代家族資訊，因此，前往諮詢之前，如果能先整理家族病史等資料，將更有利於醫師進行評估與判斷。

此外，如果第一胎曾出現異常，建議將過去的產檢紀錄、超音波或其它影像資料、出生後的診斷、染色體或基因檢測報告，以及相關病歷一併提供給醫師。若曾經歷流產、胎死腹中或終止妊娠，也可告之當時的懷孕週數、胎兒有無發現異常，以及曾接受哪些檢查等。這些資訊都有助於醫師進行更準確的判斷。

至於什麼時候應做遺傳諮詢？陳智齡醫師認為「備孕」就是很適合的時機。懷孕之前時間相對充裕，可以先分析家族風險與安排檢查，在取得結果後，也有更多時間思考下一步。不過，即使已經懷孕也不表示太遲，醫師還是會依照目前懷孕週數與個人狀況，評估接下來適合進行哪些檢查。

NIPT與羊膜穿刺不能互相取代

隨著產前檢查項目越來越多，許多準爸媽可能會疑惑：NIPT和羊膜穿刺有何不同？對此，陳智齡醫師表示兩者的性質完全不一樣。NIPT是非侵入性的「篩檢」，透過抽取孕婦血液，從而分析其中微量的胎盤DNA，再進一步推估胎兒發生某些染色體異常的風險。羊膜穿刺則是屬於侵入性的「診斷」，透過取得羊水中的胎兒細胞進行相關檢查。不過，究竟自己有無需要做，或是應該選擇哪一種檢查？建議與醫師討論之後，再依照個人狀況與風險決定。

孕育新生命既有期待但也難免伴隨不安，尤其現在基因檢查與產前檢查項目越來越多，資訊越來越豐富，卻也可能讓準爸媽更加困惑。陳智齡醫師提醒，由於每個家庭的病史、生育經驗都不一樣，適合的檢查自然也未必相同。最重要的是，並非將所有檢查都做一遍，而是透過專業的遺傳諮詢與評估，找到適合自己且真正具有意義的檢查。