心肌變厚不一定是高血壓？醫示警「這遺傳性疾病」恐害年輕猝死，6症狀與5警訊別輕忽

魏嘉德醫師表示，肥厚性心肌病變（hypertrophic cardiomyopathy，簡稱HCM）是一種常與遺傳有關的心臟疾病。文獻估計盛行率約為0.2%至0.5%。（圖片來源：shutterstock）

爬樓梯容易喘、運動時胸悶，甚至突然昏厥，除了體力因素，也要留意心臟疾病。醫師提醒，肥厚性心肌病變（hypertrophic cardiomyopathy，簡稱HCM）是一種常與遺傳有關的心臟疾病，盛行率約0.2%至0.5%，患者因心肌異常增厚影響心臟舒張及血液輸出，嚴重時還會引發危險心律不整。若有相關症狀尤其家族曾有猝死病史者，應及早接受心臟檢查。

心肌異常增厚影響心臟功能

臺北市立聯合醫院陽明院區心臟內科主治醫師魏嘉德表示，肥厚性心肌病變主要特徵為心臟肌肉異常增厚，尤其常發生在左右心室之間的心室中隔。當心肌變厚，心臟舒張時較難放鬆，影響血液進入心室；部分患者還會因左心室出口道變窄，在心臟收縮時阻礙血液輸出，形成「阻塞性肥厚性心肌病變」。

當出口道阻塞加重，患者可能出現運動喘、胸痛、心悸、頭暈甚至昏厥，嚴重時亦可能合併心臟衰竭或危險心律不整。不過，魏嘉德解釋，心肌增厚不一定就是肥厚性心肌病變，長期高血壓、主動脈瓣狹窄，以及部分代謝或浸潤性疾病，也可能造成類似的心臟外觀，醫師須整合症狀、家族病史及檢查結果，才能確認診斷。

心電圖、超音波與MRI協助診斷

魏嘉德指出，診斷時會先了解患者的症狀及家族病史，並安排心電圖與心臟超音波。超音波可測量心肌厚度、評估心臟收縮及舒張功能，並觀察二尖瓣異常與左心室出口道阻塞情形。成人若沒有其他足以解釋心肌增厚的原因，心肌厚度達15毫米或以上，是診斷的重要依據之一，但仍須由醫師綜合判斷，不能單憑數值自行確診。

部分患者在休息時出口道阻塞不明顯，活動時才會出現，醫師可視情況安排誘發動作或運動心臟超音波進一步評估。若超音波影像不夠清楚，或需要辨別其他病因，可安排心臟磁振造影（MRI），更精確了解心肌厚度、分布與纖維化程度。基因檢測則可在適當情況下協助釐清家族性的致病變異，並規劃親屬篩檢。

藥物、新型療法與手術改善阻塞

治療方式須依患者症狀及阻塞程度調整。魏嘉德說明，對於有症狀的阻塞型患者，通常先使用乙型交感神經阻斷劑，或選用verapamil、diltiazem等藥物，降低心跳、改善心臟充盈及症狀；部分患者也可使用disopyramide，實際用藥須考量血壓、心跳、阻塞程度及合併疾病。

近年，新型心肌肌球蛋白抑制劑，如mavacamten及aficamten，透過降低心肌過度收縮的力量，減輕左心室出口道阻塞。臨床試驗顯示，這類藥物能改善部分阻塞型患者的運動能力與生活品質。不過，藥物也可能使心臟收縮功能下降，使用期間須定期接受心臟超音波檢查，並由專科醫師評估適用性及調整劑量，實際使用仍須依當地核准及醫療規範。

若藥物治療後仍有明顯呼吸喘、胸痛或活動受限，且確認與出口道阻塞有關，可進一步評估「心室中隔心肌切除術」，或在適合的血管解剖條件下，以心導管進行「酒精中隔消融術」。前者透過手術移除部分增厚心肌，後者則使局部肥厚心肌縮小、減少阻塞。兩種方式各有適用條件及風險，須由醫療團隊依患者狀況評估。

有家族猝死病史應提高警覺

肥厚性心肌病變不代表一定會發生猝死，但部分患者具有較高風險。魏嘉德表示，醫師會評估患者是否曾有不明原因昏厥、家族年輕猝死病史、心肌特別厚、心尖部動脈瘤，或心臟MRI顯示明顯纖維化，也會透過心電圖監測是否出現危險的心室心律不整。部分高風險患者可評估植入式心臟去顫器（ICD），在發生致命心律不整時提供保護。

若患者合併心房顫動，醫師會評估使用抗凝血藥物預防腦中風；合併心臟衰竭時，則依心臟功能調整治療。此外，由於疾病常與遺傳有關，確診患者的父母、兄弟姊妹及子女，也應與醫師討論心電圖、心臟超音波及必要的基因檢測。

魏嘉德提醒，若反覆出現運動喘、胸悶、心悸或不明原因昏厥，尤其有心肌病變或年輕猝死家族史，應至心臟內科檢查；若突然昏倒、持續劇烈胸痛或嚴重呼吸困難，應立即就醫。已確診患者則應按時回診、依醫囑服藥，並與醫師討論適合的運動強度及家人篩檢安排。

▲肥厚性心肌病變衛教懶人包。（圖／AI協作、魏嘉德醫師 提供）

資料提供：臺北市立聯合醫院

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣