頭痛、視力模糊，以為只是老化...竟是「罕見肺癌類型」造成！健保僅有化療可用的「Exon 20」是什麼

以為只是老化！逾60歲的呂女士，急診前一周感覺到頭痛與不舒服，至耳鼻科就診檢查沒有發現異狀，發病當天上午覺得眼睛看不清楚，眼科檢查有水波紋。原以為是耳疾造成的耳壓或頭痛，或是正常老化所致，未曾想到兇手竟是肺癌，而且是罕見的Exon 20基因變異型。

什麼是「Exon 20」？罕見的肺癌類型

逾60歲的呂女士，今年5月底接孫女放學回家後於沙發上休息，一動也不動，孫女原以為阿嬤太累、小睡片刻，但時間一久，警覺不對勁，阿嬤已陷入昏迷不省人事，送醫急診發現腦水腫，腦內有腫瘤4～5顆，進一步追查竟是肺癌腦轉移，且NGS（Next Generation Sequencing）次世代基因定序檢測揪出「Exon 20基因變異」，屬於罕見的肺癌類型。

雖然健保繼5月給付NGS次世代基因檢測後，10月再針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第三代標靶藥物治療，實為癌友之福。但台灣癌症基金會與醫師表示，EGFR變異家族中有罕見的Exon20等基因變異，健保僅有化療可用，預後差。

自113年10月1日起，肺腺癌EGFR突變第三代標靶健保擴增：晚期一線全面給付，橫跨第3B、3C、4期；EGFR基因突變，含Exon 19 Del或 Exon 21 L858R；不限腦轉移

健保僅有化療可用！存活率低、治療效果不如預期

台灣胸腔暨重症加護醫學會陳育民理事長以台灣最常見的非小細胞肺癌為例，約55%為EGFR突變型，其中Exon 19和Exon 21為最常見的基因突變，合計佔85%，適用第一至第三代標靶。排名第三、佔比僅4％的Exon 20變異，目前健保僅有化療可用，Exon 20對應標靶藥物昂貴，可能造成病友經濟負擔。

台北慈濟醫院胸腔內科黃俊耀醫師從基因序列做說明，近幾年發現的罕見突變基因Exon 20，則屬於「插入型外顯子」，接受第一至三代標靶治療的整體存活期，不但較一般肺癌病友減少約10個月，甚至僅有傳統化療的一半，就連免疫治療的效果也不如預期。

一線Exon 20對應標靶併用化療　Exon 20變異治療新曙光

不過，現在國際治療指引也有建議的一線Exon 20對應標靶可選擇。研究顯示，Exon 20基因變異肺癌病友，相較於單用化療，一線使用Exon 20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，且降低6成以上疾病惡化或死亡風險，且亞洲人反應率尤佳，為病人帶來一線曙光。

呂女士的兒子不忍心媽媽因健保未給付Exon 20對應標靶藥物而飽受病痛折磨，在與醫師溝通後，決定自費Exon 20對應標靶治療搭配化療。呂女士治療迄今6個多月，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，且生活可以自理，天天運動3小時。

但並非所有Exon 20變異肺癌病友都能負擔得起昂貴的標靶藥物費用。台灣癌症基金會蔡麗娟副執行長表示，目前，國際治療指引已建議針對Exon 20等罕見基因型別病友使用相對應的標靶藥物，但現行治療囿於健保僅有化療可用，可能面臨無效治療的窘境。因此期待健保加速接軌國際，加速給付罕見基因變異對應標靶，完善EGFR突變精準治療最後一塊拼圖，免於「同病不同命」的感慨。

台灣癌症基金會與肺癌專長醫師呼籲政府照顧罕見基因變異癌友，治療加速接軌國際，完善EGFR精準治療拼圖。

NGS檢測是什麼？

陳育民理事長表示，突破肺癌發生人數與死亡率第一名困境、達成健康台灣目標，政府從3道黃金策略著手：「推動肺部低劑量電腦斷層掃描（LDCT）以提升早期肺癌篩檢率」、「健保給付NGS檢測以找出潛在致病基因與精準投藥」，也期待在「癌症新藥基金政策」下，加速完善EGFR突變精準治療的拼圖，讓病友受益於有效治療。

肺癌治療隨著醫療進步，從傳統的化療一體適用，朝向個人化精準治療發展。黃俊耀醫師表示，NGS可快速偵測大量基因突變，幫助病友及早揪出突變基因，量身訂做合適的治療。

健保給付基因檢測適用癌別

衛福部自113年5月1日起，將「次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）」、19種癌症基因檢測納入健保給付，給付以檢測結果有對應「具藥證的標靶藥物」且「效果明確之癌別及檢測基因」為優先，預估每年約2萬多名癌症病人受惠。

健保給付NGS政策上路，對基因分型相對較多且完整的肺癌是重要里程碑，有助於精準用藥以減少無效醫療，降低病友過早疾病惡化與死亡率。

責任編輯：陳宛欣
核稿編輯：曾耀儀