在門診時有一位王先生提到他的父親以及二個哥哥都是第二型糖尿病患者，雖然他知道父親及哥哥們都有著不良的飲食習慣，仍不免擔心自己是否會面臨遺傳性糖尿病的風險，於是我建議他接受糖尿病基因變異檢測，結果顯示他確實是第二型糖尿病高風險患者。
與糖尿病息息相關的基因變異有以下四種情形：
TCF7L2基因位於第十對染色體上，此基因有助於負責分泌胰島素的貝他（Beta）細胞增生與分化，這基因的產物也可調節血糖的恆定。TCF7L2在第160個鹼基上有一個單核苷酸多樣性SNP的變化，如果是C，功能就OK，如果是T，則第二型糖尿病風險就會增加。研究發現，帶有T基因型者其罹患第二型糖尿病的機率為1.37倍，不過此基因變異在白人發生率較高，約為20%，華人則約2%。王先生的這項檢查結果為C/C型，代表OK。
HHEX基因也是位於第十對染色體上。研究發現HHEX（SNP1）第212個鹼基有一基因多樣性A或G，另外HHEX（SNP2）第177個鹼基也有一基因多樣性A或G，這兩個SNPs都和第二型糖尿病有關。研究發現，攜帶有HHEX（SNP1）G基因型的人罹患第二型糖尿病風險為1.68倍；帶有HHEX(SNP2)G基因型者罹患第二型糖尿病風險為1.57倍。如果同時攜帶有HHEX（SNP1）G基因型與HHEX（SNP2）G基因型者罹患第二型糖尿病風險則為2.64倍。王先生的這項檢查結果二者都是G/G型，意謂著第二型糖尿病風險大增。
CDKAL1基因位於第六對染色體上，與調控細胞分化週期有關。CDKAL1基因第206個鹼基有一基因多樣性T或G，研究發現當攜帶有G基因型者罹患第二型糖尿病風險為1.78倍。王先生的結果是T/G，這表示有部分變異。
SLC30A8基因位於第八對染色體上，這個基因上第230個鹼基有一基因多樣性C或T，研究發現當攜帶有C基因型者，罹患第二型糖尿病風險為1.3倍。王先生的結果是C/C，當然，這結果也意味著他是高風險的。
知道自己是糖尿病高風險族群後，原本79公斤、BMI 26.3的王先生，因此下定決心好好運動，並配合低升糖(GI)飲食，也將他愛吃糖的習慣徹底戒掉。半年後，他的體重降到73公斤、BMI 24.4，更重要的是，原先空腹血糖值115mg/dl已屬糖尿病前期了，後來變成98mg/dl，成功化險為夷。
隨著「多基因變異」與疾病相關性的研究越來越多，和糖尿病有關的基因變異絕對不只以上四種。話說回來，雖然糖尿病的發生確實與遺傳基因有關，但與高糖高熱量、精緻化等飲食型態更有關聯，這也說明了人類近2、30年來糖尿病盛行率節節攀升，主因絕非基因變異，不良的飲食習慣與缺乏運動才是糖尿病幕後最大推手。