明明是生理女性，為何會性別檢查異常？婦產科醫師解析6種男女生理外觀錯亂的疾病

性別檢查異常？染色體正常？是男是女分不清？這幾天奧運拳擊的性別問題鬧得沸沸揚揚，我當然希望大家能給她一個公正的評判，好讓她能在沒有外界壓力下為我國爭光！

性別測試其實就是核型染色體分析(Karyotype screening)，會用口腔黏膜的活體細胞去做檢測，來判斷是46XX還是46XY。

圖片來源(UCSF health)

且我必須特別補充，有的人身上不只有一條染色體。可能有兩套、三套染色體，這種情況稱為鑲嵌體(Mosaicism)，且不同套染色體佔的比例都不同，可以是各半50%、50%，也可以是80%、20%。這種狀況有時候可能需要不只一次的檢查才能確定。

不過我還是站在醫學的角度來做說明，過去有所謂「真性陰陽人」、「假性陰陽人」等名詞，目前已經都以「性發展障礙(Disorders of Sex Development)，DSD」所取代。而這裡面有那些是會導致男女生理外觀錯亂的疾病呢？

剛好女性內分泌是我特別研究的部分，今天就來跟大家分享一下：

1.雄性素不敏感症候群(Androgen Insensitivity Syndrome)

• 染色體 : 男性46XY 。
• 外觀表現 : 有女性胸部、陰道等器官，但沒有子宮、輸卵管卵巢。
• 原因 : 身體因為無法表現雄性素特徵，導致只能發育雌激素的特徵，外觀即為一名正常女性，但沒有任何毛髮。

2.XX男性綜合症(46, XX male syndrome)

也稱為德拉夏貝爾症候群(De la Chapelle Syndrome)

• 染色體 : 女性 46XX。
• 外觀表現 : 有男性的外觀、男性的外生殖器官跟較小的睪丸，不過精蟲製造能力極弱，有的人甚至會有女性的胸部發育；但沒有子宮、卵巢跟輸卵管。
• 原因 : 在爸爸的染色體減數分裂的時候，有一部分的Y染色體跑到X染色體上面。尤其是Y上對發育成男性最重要的SRY基因，造成染色體檢查結果是女性但外觀卻是男性。

3.先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia)

• 染色體 : 女性46XX(以下針對這個來說)、男性46XY都可以出問題。
• 外觀表現 : 變化較大，可以是較中性表現，有子宮、卵巢跟輸卵管等器官，但女性陰蒂等部位會特別膨大，有點類似小的陰莖。
• 原因 : 大部分是因腎上腺轉換的其中一種酵素(21-Hydroxylase)出問題，導致體內有大量雄性素累積，造成染色體報告雖是女性，但外觀可能有男性特徵，且胸部發育可能不如一般女性。

4.透納氏症(45XO)

• 染色體 : 完全型就是少一條X為45X，但也可以為鑲嵌體45XO + 46XX或是45XO+46XY。
• 外觀表現 : 若為完全型的透納氏症，會是身高不高、有蹼狀頸、下巴小、肩膀寬闊等特徵，且卵巢發育有問題，所以很常沒有月經甚至有不孕等問題。但若是鑲嵌體的話，且就要看她混和到哪種染色體，表現會偏向更男性或更女性表現。

5.卵巢睪丸變異(Ovotesticular DSD)

• 染色體 : 最常見就是46XX跟46XY兩者都有。
• 外觀表現 : 變化極大，可以同時擁有卵巢跟睪丸、輸精管或是子宮等結構。可以有男性的體毛分布也可以有乳房發育，非常取決於她兩套染色體的比例分配。

6.5α還原酶缺乏症（5α-reductase deficiency）

• 染色體 : 46XY。
• 外觀表現 : 外觀表現較中性，因為酵素缺乏的關係，體內沒有濃度最強的雄性素，所以陰莖會較小且會有隱睪症。沒有子宮、卵巢輸卵管也沒有胸部發育。

如果是針對染色體是女生(46XX)，外觀偏像生理男生(46XY)來討論，且我們不討論非常複雜的鑲嵌體等狀況。最有可能的就是XX男性綜合症(46, XX male syndrome)跟先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia)兩個問題。

這是一個非常複雜的病群，在生理的認定之外，還有非常複雜的心理認定問題。讓我們一起敞開心胸，擁抱這個更多元的時代吧！

本文獲「問8健康新聞網」授權轉載，原文：【大象醫師-周維薪】性別爭議！男女分不清？

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：曾耀儀