從舉步維艱到能扛米炒菜！SMA「背針治療」有望終止惡化、改善運動功能

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）為SMN1基因缺失或突變所致的體染色體隱性遺傳疾病，會造成運動神經元退化，引發肌肉無力與萎縮。隨著健保給付支持與多元治療選擇之下，治療目標已從延長壽命進展至延緩退化、甚至改善運動功能。不過，臨床仍見部分病友因迷思或恐懼未接受治療，導致身體機能隨時間持續性下滑。醫師提醒，積極追蹤並主動治療，是保留運動能力與翻轉生活品質的關鍵。

發生率約萬分之一 SMA罕見卻可能致命

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長、高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科醫師鐘育志指出，SMA是由SMN1基因缺失或突變導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體染色體隱性遺傳疾病。臨床表現包括全身肌肉張力低下、四肢與軀幹無力急肌肉萎縮，且所有患者的運動功能會隨時間逐步退化。

隨著疾病進展，患者可能逐漸失去坐立、行走、說話與吞嚥能力，嚴重者甚至需仰賴呼吸器維生，或是因無法自主呼吸而死亡。鐘育志表示，SMA屬於罕見疾病，發生率約1/10,000-20,000，曾是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，最嚴重的第一型患者在2歲前死亡率約80%。依照發病年齡和可達到的最佳運動功能分型，可分為以下4型：

健保給付支持 及早治療保留更多可能

隨著醫療進步，SMA已從過去無藥可醫轉變為可透過多元治療控制病程。自2024年8月起，自2024年8月起健保擴大給付，取消發病年齡與運動功能分數限制，18歲以前發病者都有機會接受精準藥物治療。在藥物支持下，治療目標不再僅是延長壽命，更進一步朝向延緩疾病惡化、維持甚至改善運動功能。部分患者透過治療，可逐步提升日常活動能力，增加自理機會，甚至重返校園或職場，對患者及其家庭均具有正面影響。

▲SMA三大治療選擇。（圖／台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會 提供）

然而，仍有部分符合資格的患者尚未接受治療。鐘育志分析，原因包括症狀尚輕而選擇觀望，或認為病情已重、治療效果有限。對此，他強調，這種認為「維持現狀、不用改變生活就是穩定」的想法，其實是危險的錯誤認知。因為隨著時間推移，病友的運動神經元會持續死亡，運動功能也會不斷退化，無異於讓自己暴露在持續喪失運動功能的風險之中。

中國醫藥大學兒童醫院副院長、兒童神經科醫師周宜卿表示，雖然SMA越早治療，越有助於保留更多的運動功能，但並不代表年紀較大或病程已進入中重度的患者就失去治療機會。針對不同病程階段，治療目標本就不同。對於病情較嚴重者，治療也能幫助呼吸與吞嚥功能，降低嗆咳和併發肺炎的可能，同時減少頻繁進出急診或住院的風險。

▲SMA四常見治療觀望迷思。（圖／台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會 提供）

背針治療有望終止惡化、改善運動功能

「無論自身病程退化程度，只要能開始背針治療，都有機會透過微小的改善，帶來突破性的展望。」周宜卿強調，在已有多元治療藥物的今日，病友甚至有機會可以透過背針治療改善自身的病程。因此，無論從何時開始，只要展開治療都充滿價值。她分享，診間一名27歲病友在接受背針治療後，肌力逐漸回穩，從原本無法握持筷子進步到能自行進食，重拾基本生活自理能力；；手指力量穩定讓電腦操作變得靈活流暢，顯著提升工作效率。同時，體力與精神狀態的改善，亦讓患者對未來抱持更積極態度。

鐘育志也分享一名26歲病友的真實案例。該病友在超市工作，治療前因肌力不足，結帳時無法直接將商品從購物籃取出；接受背針治療後，不僅能協助顧客裝袋，甚至可提起2公斤重的白米，大幅改善工作表現。此外，熱愛烹飪的他，原本僅能坐在輪椅上料理，現已進步到能站立5分鐘炒菜、取廚具。鐘育志表示，背針治療帶來助益，絕不只有停止疾病惡化而已，正是因為運動功能獲得改善，才能協助患者留在職場並重拾自己的愛好。

全方位整合照護　跨專科醫療團隊精準治療

SMA屬於需長期管理的疾病且照護極為複雜，不僅仰賴藥物，還需跨專科整合團隊共同參與。被譽為「台灣SMA之父」的鐘育志醫師，為提升國內SMA照護品質，帶領高雄醫學大學附設中和紀念醫院引進海外呼吸照護模式，成立全台首個SMA跨科醫療團隊，實施多系統、全人整合照護。

針對SMA照護，周宜卿進一步說明，透過神經科、復健科、胸腔科、營養師及呼吸治療師等專業合作，可針對患者不同需求提供全面照護。例如，定期評估呼吸與肺功能，有助降低感染與急性惡化風險；營養介入可維持身體狀態；復健訓練則能延緩關節攣縮，維持活動能力。針對脊椎側彎患者，亦需專業團隊協助進行安全的治療處置。同時，心理諮商、社工與個案管理的介入，也能協助患者與家庭面對長期照護壓力，提升整體生活品質。

響應228國際罕病日 醫攜手共籲積極治療

隨著治療介入與功能改善，患者若能逐步提升自理能力甚至回歸社會，對於照顧者而言亦能減輕照護負擔。鐘育志強調，所謂「自立」並非僅指不求助他人的獨立，而是讓病友擁有生命的自主權，能夠有品質地生活並做出自我決定。

在2月28日國際罕病日前夕，鐘育志與周宜卿攜手呼籲所有尚未治療的病友，主動回診進行專業評估。在健保全給付政策下，沉重的醫療負擔已不再是家庭的枷鎖；病友可主動敞開心房與醫師溝通，透過穩定的背針治療，以及醫療與社會多方的持續守護，SMA患者有機會保留更多功能、提升生活品質，並朝向更具自主性的未來邁進。

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣