海洋性貧血治療新突破！紅血球成熟劑助患者不再為輸血奔波、找回健康與生活節奏！

三十多歲的蘇先生從小就被診斷出患有重度海洋性貧血，由於他的職業是裝潢工人，需要耗費大量的體力，為了應付貧血帶來的頭暈、疲倦、體力不支等情況，他大約每3~4週就得到醫院輸血一次。然而，長期且頻繁的輸血，患者必須規律服用排鐵劑，以避免因輸血導致的鐵質沉積對心臟、肝臟及內分泌系統造成傷害。若未妥善處理，可能引發糖尿病，甚至導致心衰竭、肝硬化等嚴重併發症。此外，排鐵劑本身也可能帶來副作用，讓患者身心俱疲。再加上頻繁就醫常需請假，對工作與日常生活也造成不小的影響。幸好，隨著創新治療藥物紅血球成熟劑的問世，讓他的輸血頻率可延長至每5~7週一次，無需頻繁請假返院輸血，生活品質因此獲得顯著提升。

紅血球製造機制出問題引發貧血

相信許多人對於「海洋性貧血」這個名詞一定不陌生，準媽媽懷孕時所做的檢測，其中就包含了海洋性貧血這一項。馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科資深主治醫師侯人尹指出，海洋性貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病，致病原因是血紅蛋白基因異常，導致血紅素在合成時無法製造正常的紅血球。簡單來說，就是血液中製造紅血球的機制出了問題，血紅素不足進而引發貧血。

根據統計，目前台灣海洋性貧血的帶因率約為6%¹，換算下來，大約100多萬人患有海洋性貧血，近400位為重度海貧患者²。侯人尹醫師進一步解釋，海洋性貧血依嚴重程度又可分為輕度、中度及重度，輕度患者未必會有明顯症狀，而中、重度患者可能會出現頭暈、頭痛、疲累、臉色蒼白、體力差或心跳過快等問題，劇烈運動時甚至可能發生昏倒的狀況。

重度海洋性貧血 帶來健康危機

千萬不要小看海洋性貧血對健康的影響。首先，血紅素不足無法將足夠的氧氣送至全身，易引發貧血相關症狀；此外，由於異常的紅血球會提早凋亡，導致慢性溶血，長期下來，肝臟和脾臟會因處理過多的紅血球殘骸而腫大，也會間接刺激造血機制，導致骨髓組織異常擴充、骨骼變形等狀況。侯人尹醫師表示，重度海洋性貧血患者因心臟做功增加，心血管的負擔也會跟著加重，嚴重時恐引發心律不整或猝死等風險！對成長中的小朋友來說，罹患重度海洋性貧血也會帶來發育遲緩、食慾及活動力下降等問題。

長期輸血引發其它健康風險

重度海洋性貧血患者需仰賴長期輸血，才能保持體內紅血球的數量，並且降低併發症發生的機率。侯人尹醫師提到，每個人的生活情況及活動量不同，需要的體力也不盡相同，多數重度海貧患者約每2~4週就得到醫院輸血，如此才能維持正常生活。

但長期輸血易導致鐵質過多，並且沉積在心臟、肝臟及內分泌系統，除了讓心臟、肝臟等器官受損之外，還可能引發內分泌相關疾病，例如糖尿病。此外，經常輸血不僅容易出現蕁麻疹等過敏反應，身體免疫系統也會產生抗體，讓日後輸血配對的困難度跟著提升。侯人尹醫師進一步說明，輸血當下需要嚴格監控生命徵象及體液平衡，患者可能會因心臟負荷過大而出現呼吸困難、喘不過氣或休克等狀況。

「體內鐵質不斷累積，是重度海洋性貧血患者健康上的一大隱憂！」侯人尹醫師指出，當輸血量變大時，鐵質沉積的狀況也隨之加劇，雖然臨床上可使用排鐵劑協助患者將多餘的鐵質排出體外，但排鐵劑有可能引發腸胃不適、噁心、皮膚癢等副作用。

醫師與病友都盼望，能在減少輸血量及輸血頻率的同時，讓血紅素維持穩定，既守住健康，也留給生活多一點喘息空間。

馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科資深主治醫師侯人尹。

紅血球成熟劑 從源頭改善病情

近年來，治療海洋性貧血的創新藥物−紅血球成熟劑已問世，讓許多重度患者因而重見曙光。紅血球成熟劑有助於調節晚期紅血球成熟，進而減少紅血球提早死亡的機率。臨床試驗顯示，紅血球成熟劑可以幫患者減少10%至20%的輸血量³。侯人尹醫師以自己的臨床經驗分析，許多原本每2週需輸血一次的患者，在使用紅血球成熟劑後已延長至每3週輸血一次；或是原本每3週需輸4袋血的患者，則可減少至每3週輸3袋血。「若再搭配排鐵劑的使用，不只貧血症狀大幅改善，對於體內鐵質的減少及血紅素的提升，都有顯著的幫助！」

侯人尹醫師表示，過去重度海洋性貧血患者每2~4週須至醫院輸血一次，每次都得耗費半天至一天的時間，學業、工作或生活大受影響。如今紅血球成熟劑已納入健保給付，依臨床經驗來看，目前已使用紅血球成熟劑的患者，無論在使用經驗或評價上皆有正面回饋，也讓重度海洋性貧血的的病友們，有機會藉此改善健康及生活品質，人生也變得更輕鬆自在！

參考資料:
1. 帶因夫妻孕期接受檢查，防治重型海洋性貧血兒- 公共關係室
2. 衛生福利部國民健康署 - 114 年 9 月罕見疾病通報個案統計表
3. M.D. Cappellini et al., N ENGL J MED, 2020, 382;13.