罕病「SMA用藥」健保全給付，8月正式上路！預計250病友受惠，一表看懂SMA發病年齡和嚴重度4型別

罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（全名為Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），過去SMA是無藥可醫的神經退化性疾病，不過隨著藥物進展，台灣自2020年開始分階段給付SMA藥物，並於今年8月健保解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，預計新增250位病友受惠。

什麼是SMA？發病年齡、最佳運動功能分4型

SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。被稱為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科教授鐘育志表示，SMA發生機率約1/10000-20000，屬於罕見疾病，臨床表現如下：

• 全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，最嚴重的第一型患者在2歲前死亡率約80%
• 全身肌肉張力低下、四肢與軀幹無力及肌肉萎縮
• SMA患者的運動功能會隨著時間持續地退化

鐘育志進一步說明，SMA可依照發病年齡和可達到的最佳運動功能分型，分為以下4型：

見證3醫療里程碑

若將台灣SMA醫療史比喻為樹木的成長，「樹苗成長期」可從2000年中研院李鴻夫婦、張建國、鐘育志等人共同研發出世界首例SMA小鼠模式，研究成果刊登於當年排名第一的雜誌《Nature Genetics》，同時也奠定SMA致病機轉與藥物研發開端。

而後隨著各國陸續研發更多SMA藥物，台灣自2007年邁入「小樹茁壯期」。高雄醫學大學附設中和紀念醫院也引進海外呼吸照護模式，成立全台第一個SMA跨科醫療團隊，實施多系統全人照護，2017年起亦開始SMA藥物恩慈治療的提供。

隨著藥物進展，台灣政府於2020年首次健保給付SMA藥物；2021年台灣領先全球成為世界第一個全國性實施SMA新生兒篩檢且提供確診嬰兒藥物治療國家；2023年台灣健保給付3種SMA藥物；今（2024）年8月開花結果，健保全面擴大給付，幫助全台灣約400位病友都有機會獲得治療。

健保全面擴大給付！預計250位病友受惠

在過去SMA是無藥可醫的神經退化性疾病，隨著醫療發展，現在有機會停止疾病惡化，且在臨床觀察發現有機會讓患者運動功能進步。針對此次健保全面擴大健保給付SMA藥物，中國醫學大學兒童醫院副院長周宜卿指出，健保新制取消2大條件：3歲內發病確診、上肢運動功能RULM≧15分，有2大類SMA病友受惠：

• 目前上肢運動功能差者：RULM＜15分（RULM＝15分，相當於可自行吃飯）
  ✔️針對目前功能狀態較嚴重，但根據文獻，治療也有機會改變疾病進程。

• 疾病惡化速度相對較慢：3歲以後發病
  ✔️疾病進程比較慢，但根據文獻，及早治療以維持或改變現有運動功能。

以下表格詳細說明：

此外，SMA除了藥物治療，搭配規律復健也相當重要。周宜卿鼓勵每位SMA病友與醫師討論用藥選擇與復健計畫，在藥物與復健雙管齊下，幫助改變疾病進程，有助於運動能力再提升。

SMA與ALS有何不同？醫揭兩者差異

脊髓肌肉萎縮症（SMA）常與俗稱漸凍症的肌萎縮性脊髓側索硬化症（英文Amyotrophic lateral sclerosis，簡稱ALS)混淆。台大醫院神經部教授蔡力凱表示，漸凍症通常在成人時期發病，，對家庭與社會的衝擊來得突然，可能維持3至5年；SMA則多在嬰童時期發病，他們對家庭與社會的影響卻更加漫長，可能長達30、40年之久。

蔡力凱提到，SMA治療可以幫助病友維持神經功能，並且實現自我價值，依台大醫院治療經驗顯示，接受治療的SMA病人，大多數顯示運動功能進步，且越早治療的效果越好。此外，除了SMA，還有許多罕病仍需社會關注，如：結節性硬化症(TSC)、多發性硬化症(MS)、肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)、亨丁頓舞蹈症(HD)、小腦萎縮症(SCA)、神經纖維瘤(NF)等。

最後，本次健保全面擴大給付SMA藥物，蔡力凱在記者會上也提到今年初過世的人權律師陳俊翰。陳俊翰不但取得台灣大學法律、會計雙學士，也是2006年律師高考榜首，同時為台灣第一位罹患罕病先天性脊髓性肌肉萎縮症的律師，蔡力凱感謝人權律師陳俊翰為SMA罕見疾病患者爭取醫療平權。

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脊髓肌肉萎縮症（SMA）是什麼？症狀、基因檢測及治療一次看

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣