確診肺癌後,一定要做基因檢測?單基因、次世代基因定序怎麼選?健保給付條件一次懂

肺癌治療已從過去「一體適用」的化學治療,邁入「精準醫療」時代。透過基因檢測找出腫瘤特定突變基因,便能選擇對應的標靶藥物,不僅提升治療效果,也可降低副作用。(圖片來源:shutterstock)
重點摘要:
- 肺癌治療進入精準醫療時代,透過基因檢測找出突變基因,可選擇對應標靶藥物、提升療效並降低副作用。
- 臨床常見3種檢測:單一基因、健保給付NGS與廣泛型NGS,各有適用情境、限制與費用差異。
65歲的王先生因持續咳嗽與胸悶就醫,經影像與切片檢查確診為晚期非小細胞肺癌。面對後續治療,王先生與家屬一度陷入兩難:是否需要做基因檢測?又該選擇哪一種?
在成大醫院胸腔內科團隊詳細說明各種檢測的適用情境、優缺點與健保給付條件後,王先生依自身檢體量與經濟狀況,選擇合適的檢測方式,成功找出對應的突變基因,並接受標靶藥物治療,病情順利獲得控制。
肺癌治療進入精準醫療時代
成大醫院胸腔內科周昀澤醫師表示,肺癌治療已從過去「一體適用」的化學治療,邁入「精準醫療」時代。現今透過基因檢測找出腫瘤特定突變基因,便能選擇對應的標靶藥物,不僅提升治療效果,也可降低副作用。
基因檢測分3類 依條件選擇最適方案
目前臨床常見的基因檢測方式可分為三大類,醫師會依腫瘤組織檢體量、疾病期別、身體狀況與經濟條件,協助患者做出選擇:
一、單一突變基因檢測
此類檢測針對台灣肺癌最常見的單一基因(如EGFR、ALK等)逐一分析,技術成熟穩定、檢測時間較短且具有健保給付;然而,每次僅能檢測一個基因,若需檢驗多個基因,則需反覆取樣或進行多項檢驗,容易耗盡腫瘤組織檢體,也可能遺漏較罕見的基因突變。
二、健保給付NGS(次世代基因定序)
2024年5月1日起,衛福部健保署正式將此檢測納入健保給付,針對晚期非小細胞肺癌等特定條件患者,提供每人每癌別終生一次的定額給付。此類檢測能一次涵蓋多個與健保標靶藥物相對應的基因位點,有效節省腫瘤組織檢體,快速鎖定主流治療標的。
不過,健保給付設有特定條件限制,例如:肺癌患者通常需先確認EGFR檢測呈陰性,且須為晚期(第IV期或無法手術之第IIIB、IIIC期)的非鱗狀上皮癌。此外,健保採定額給付,民眾仍需負擔檢測差額。
三、廣泛性次世代基因定序(第三方檢測)
由大型第三方基因檢測公司提供,能進行數百個基因的全面性基因體分析。
優點在於涵蓋範圍廣泛,能一次找出已知的所有突變、罕見突變,甚至發現跨癌別的標靶藥物或臨床試驗機會。若患者組織檢體不足,或因身體狀況、腫瘤位置難以進行切片,也有機會採取「液態生檢」,僅需抽血即可偵測血液中的腫瘤游離DNA。
然而,此類檢測需全額自費,價格相對高昂不少。
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沒有「最好」,只有「最適合」
周昀澤醫師強調,基因檢測並沒有絕對「最好」的選擇,只有「較適合」的方案。肺癌型態複雜,每位患者的腫瘤組織檢體量、疾病期別、體能狀況與經濟條件皆不相同。患者務必與團隊進行充分的醫病共享決策討論,由醫師依專業評估,共同擬定適合當下病況的檢測策略,精準抗癌,把握黃金治療時機。
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資料來源:成大醫院提供
責任編輯:曾耀儀
核稿編輯:林勻熙










