頭暈、步履不穩，罕病「神經元核內包涵體病」常被誤認中風或失智！醫揭NIID三大類表徵

一名75歲女性因反覆頭暈與步態不穩就醫，九年前曾被診斷為罕見的自體免疫相關腦病變並對類固醇治療有良好反應，未料今年初症狀急遽惡化，短時間內出現嘔吐、無法站立與語言含糊等神經異常。經影像與基因檢測釐清病因，最終確診為罕見的神經退化疾病。醫師提醒，若出現不明原因神經症狀且反覆發作，應儘早就醫釐清病因，把握治療時機。

反覆神經症狀急遽惡化　影像檢查揭露罕見疾病線索

該名患者九年前因嚴重頭暈與步態不穩就醫，當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變（Steroid-Responsive Encephalopathy Associated with Autoimmune Thyroiditis）」，在接受類固醇治療後症狀明顯改善並穩定控制。然而，今年一月中旬相似症狀再度出現，起初僅為輕微頭暈，卻在短時間內迅速劇烈惡化，進展至嘔吐與明顯步態不穩，甚至從可自行行走退化至無法站立。

隨著病情惡化，患者陸續出現說話斷續、口齒不清、肢體與軀幹協調失調，以及全身不自主搖晃等症狀。腦部電腦斷層檢查顯示白質病變，醫療團隊隨即進行腰椎穿刺以排除中樞神經感染，在確認非感染性病因後，立即啟動高劑量類固醇脈衝療法，以控制急性發炎反應。

臺北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出，治療過程中，患者一度出現譫妄、嚴重情緒低落，甚至產生自殺意念，使病情更加複雜。經醫療團隊審慎調整藥物與加強照護後，患者意識逐漸恢復清明，肢體穩定度、步態與語言能力也逐步改善，顯示治療開始產生效果。

MRI關鍵影像助攻　基因檢測確診神經元核內包涵體病

陳珮昀表示，進一步診斷的關鍵，來自核磁共振影像（MRI）的重要發現。醫療團隊觀察到患者腦部呈現廣泛且對稱性的白質病變，並合併胼胝體與中小腦腳異常訊號；在擴散加權影像（DWI）序列中，更出現「皮質髓質交界處」對稱性高訊號曲線，這項特徵性表現成為診斷的重要線索。

▲雙側大腦白質及胼胝體對稱性高訊號。（圖／陳珮昀醫師 提供）

▲雙側小腦腳高訊號異常。（圖／陳珮昀醫師 提供）

這種影像表現高度指向近年逐漸受到重視的罕見疾病——神經元核內包涵體病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID）。為進一步確認診斷，臺北市立聯合醫院仁愛院區醫療團隊與台北榮民總醫院神經基因實驗室合作，進行NOTCH2NLC基因檢測，最終證實為GGC三核苷酸重複序列異常擴張所致，確立NIID診斷。

在確診後持續接受密集治療與觀察約十天，患者症狀顯著改善，不僅可在家人攙扶下緩步行走，並於一月底順利出院；後續回診時更已恢復至可自行行走。陳珮昀強調，此次跨院合作，不僅協助患者獲得正確診斷，也展現臨床醫療與基因檢測整合的重要性。

症狀多變易誤診　及早辨識爭取治療契機

陳珮昀說明，神經元核內包涵體病是一種慢性進展性的神經退化疾病，其臨床表現多樣且涉及多系統。常見的表徵包括：

• 中樞神經系統：漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、急性類腦炎（意識改變、嘔吐、偏癱、失語…等）、癲癇、頭痛。
• 周邊神經系統：遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮。
• 自主神經系統：便祕、腹瀉，患者在發病多年前，常有神經性膀胱（排尿障礙）或不明原因視力減退的病史。

陳珮昀指出，NIID過去常被誤認為中風或失智症，但隨著醫學進展，目前已可透過皮膚切片或基因檢測進行確診。其致病機轉來自NOTCH2NLC基因異常，如同「影印機故障」般反覆複製錯誤訊息，導致GGC重複序列過度擴張，最終形成無法被細胞清除的核內包涵體，堆積於神經細胞及其他組織中，逐步破壞身體功能。

此外，北榮李宜中教授與廖翊筑教授的研究團隊針對台灣本土的研究發現，原先病因不明的「非血管性腦白質病變」中，約1/5（19.9%）實際上是NIID，甚至3%原本被歸類為「血管性腦白質病變」（即腦部小血管疾病）的患者，最終證實是因NOTCH2NLC基因突變所致。

陳珮昀提醒，民眾若出現認知或意識改變、步態不穩、肢體不協調、動作障礙，或長年有排尿或視力減退的問題，除了常見的腦中風外，亦需考量其他中樞或周邊神經病變的可能性。及早尋求神經專科醫師診斷，透過影像檢查和精準醫療介入，才能為患者爭取最佳的預後。

※參考資料：
1. Neuronal intranuclear inclusion disease in patients with adult-onset non-vascular leukoencephalopathy. Liu YH. Brain 2022 Sep 14;145(9):3010-3021.
2. 神經元核內包涵體病與腦部小血管疾病 廖翊筑 李宜中
台灣中風醫誌 5卷4期(2023/12) p307-311

資料提供：臺北市立聯合醫院

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣