「小小人兒」終生身高平均僅130公分！「軟骨發育不全症」新藥爭取納健保，有機會助患者增高30公分

健保署副署長陳亮妤體驗降低30公分，走進罕病患者「軟骨發育不全症」人生。

良醫劃重點

撰文者：林勻熙整理2024-11-13

根據衛生福利部國民健康署113年9月罕見疾病通報個案統計，全台軟骨發育不全症患者人數為438位，其中14歲以下的未成年患者約70位左右。罕病基金會創辦人陳莉茵呼籲健保加速給付軟骨發育不全症新藥，健保署也回應目前已在審查階段。

軟骨發育不全症是什麼？

馬偕紀念醫院首任罕見疾病中心主任暨馬偕醫學院醫學系教授林炫沛醫師表示，軟骨發育不全症（Achondroplasia，簡稱ACH）發生率約為二萬五千分之一，絕大多數是由於基因突變所致，也就是父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中「纖維芽細胞生長因子接受體-3」(FGFR-3) 基因發生突變，影響軟骨生長，導致身材矮小，終生身高平均只約130公分，四肢比例也特別短。

不僅如此，患者常因頭顱底部讓腦幹、脊髓通過的枕骨大孔過於狹小，會有壓迫神經、影響呼吸、引發水腦等併發症，出生後第一年的死亡風險約2%～7.5%，比普通人高出6倍；成年後仍易產生腰椎管狹窄，下肢神經易受壓迫，進而影響行走能力。因此，林炫沛提醒：「現代醫療體系越來越完善，只要患者定期檢查並接受必要的治療，上述的風險皆可大幅減低。」。

軟骨發育不全症特徵

另外，財團法人罕見疾病基金會資料指出，軟骨發育不全症是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症，因此常有人稱患者為「小小人兒」。患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，大頭。其他特徵包括：

突額
鼻樑塌陷
手指粗短（典型三叉指：trident hands）
腹部前凸

其併發症，包括：

嬰兒時期的肌張力低下
水腦
中耳炎
膝內翻（genu varum）
成人則呈現體重過重的現象

軟骨發育不全症診斷及治療

根據罕病基金會「軟骨發育不全症照護手冊」指出，軟骨發育不全症診斷方式，包括臨床診斷、基因診斷及產前診斷。而治療方式僅能針對病程發展所帶來的不適做處理或預防。不過，林炫沛表示，過去軟骨發育不全症治療選擇有限，然而現在針對軟骨發育不全症引起的併發症已有相應健保藥物可用，而目前也有了新型的藥物可從疾病根源控制。

他說明，新型藥物可抑制過度增生的因子，在患者生長板還沒有完全癒合前，每天施打1針可幫助患者正常生長，相較於未用藥的患者，有機會多長高30公分。目前新藥已在歐美等先進國家已陸續使用，而台灣患者目前須透過恩慈療法、參與臨床試驗或自費使用。不過，對於用藥的起始年齡，各國看法不一，而終止用藥年齡則為生長板癒合時。

因此，罕病團體也盼健保署專家委員們經審議後制定合適治療規範，並將該要納入給付，讓患者獲得更適切的治療。對此，衛生福利部中央健康保險署副署長陳亮妤回應，該新型藥物已取得衛福部藥物許可證與罕藥認定，已在健保審查階段。

罕病病團以「藝術策展」開啟公眾對話

社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美分享，27年前不到一歲的兒子因四肢和頭型異常就醫，確診為軟骨發育不全症，一路陪伴無論是自己的孩子，亦或是協會病友走過上學期間易碰到的學校環境不友善、同學間的言語欺負，導致內心長期不自信、與成年後求職碰壁的低潮失落，她對於患者和家屬可能遭受的各種誤解與不平等有著深刻體會。

為增進公眾對罕病群體的理解並更多支持，前松菸策展人陳宜豐與如芸制作谷宛儒共同協作策展「我的平凡日常，誰的詩與遠方：降低30公分，走進罕病『軟骨發育不全症』人生」。團隊表示，展覽命題不僅向公眾叩問，也呼應罕病族群嚮往的「平凡」值得人們深思，包括無需因身高外觀被人盯著看，上學、工作、與日常生活不因疾病而挫折受限制，以及對健保政策福利與醫療平權的盼望。

該展覽於11/12起至11/17在「南港瓶蓋工廠」免費公益展出。展覽以動態體驗、裝置藝術、紀實攝影、文件紀錄、影像、生活輔具、行動支持等七大展區，生動且立體的呈現軟骨發育不全症患者的生活處境。