麗寶生醫長期深耕分子醫學領域 盼共同促進民眾健康

「基因」這個名詞對一般民眾而言並不陌生，但對其影響人類健康的重要性可能一知半解。人體是由不同組織構成，而細胞是組成器官組織的最小單位，而「基因」，這個蘊含人類遺傳訊息的基礎物質，就身處於每個微小的細胞中，是用來傳遞遺傳訊息至下一代最主要的物質。因此，當我們討論到每個人先天體質時，基因是其中一個不可忽視的重要因素，也是在了解人們是否容易罹患遺傳性疾病的重要標的之一。

遺傳性疾病與基因的關係是什麼？

由美國國家衛生研究院（National Institute of Health，NIH）主導的人類基因體計畫發現，生殖細胞變異會遺傳至下一代，可能隨著基因與其他外在環境與個人生活習慣等因素合併後，導致我們所熟知的遺傳性疾病，如遺傳性癌症、心血管疾病及神經系統疾病等，這類遺傳性疾病通常伴隨著家族史的發生。

多個台灣之研究與調查顯示，國人常年飽受癌症、心血管疾病及神經系統疾病等之侵擾。國民健康署統計，國人各項癌症之發生率長期震盪上升，二○二○年癌症時鐘快轉一秒，每四分十九秒就有一人確診癌症。癌症與心血管疾病也長年位列台灣人民死亡原因第一、二位，均屬國人應預防保健之重點要項參考。而近年來，相關神經系統疾病如失智症等，隨民眾意識逐漸增加，其發生率也緩慢提升（衛福部研究顯示，台灣65歲以上長者，約7.78%患有失智症，推估為29萬人。資料來源／衛生福利部），而這類疾病發生後，對於家庭與社會之長期照護負荷與影響，往往都是經年累月且耗費甚鉅。剖析這些疾病，其成因部分帶有遺傳原因於其中，這也逐漸使得民眾在過往之健康管理觀念也需隨之變化，從單純了解身體表徵，轉向更需深入了解自身基因訊息，從而更主動與精準的管理自我健康與提供照護參考。

已經有定期健康檢查了，還需要做基因檢測嗎？

過往民眾逐漸養成習慣的定期健康檢查，其檢查項目包含血液、生化、影像等等，多為身體徵象之檢測，重點在於透過身體徵象之數據監控或發現病兆，從而進行疾病之診斷。一般而言，相關檢測之準確度隨不同檢測項目特性落在百分之六十到九十五，伴隨多個侵入性檢查以利了解個人當下之身體狀況。隨著基因檢測技術的進展，現今對於遺傳性物質之檢測，已能透過基因測進行較深入的了解。這類遺傳性基因檢測，通常一生僅需要採檢一次，透過檢測與分析後，可以提供基因層面的遺傳性資訊分析，讓民眾可在疾病發生前，預先更精準的了解自身的基因狀況，從而在自我健康管理與疾病預防上更具主動意義。此外，伴隨著科學與臨床研究不斷開展，對於人體疾病成因也愈來愈了解的同時，遺傳性基因檢測往往還能透過生物資訊分析的方法，不斷隨著疾病資訊進展更新檢測結果，真正做到檢測一次，護您一生。同時，遺傳性因素通常具有家族意義，因此如果一人檢測有遺傳性疾病變異，則可較精準的安排近親等血親也進行相關檢測確認，可謂三代精準健檢。

簡而言之，個人健康時進行遺傳性基因檢測，可從預防醫學的角度幫助個人了解自身體質、家族狀況，從更主動的角度管理及照顧自身的健康；在個人懷疑或已患病時進行遺傳性基因檢測，可自精準醫學的角度，提供醫師對疾病可能原因與家族狀況的參考，更精準地提供有效與有益的治療建議；在個人有成長或育兒計畫時，與伴侶一同進行遺傳性基因檢測，除增進對彼此健康狀況的了解外，也能對未來子女的健康成長，提早進行管理與準備。

現行市面上有許許多多基因檢測項目，其宣稱技術、效果等琳瑯滿目，教人無從下手選擇。一般而言，基因檢測分為特定基因定序（Target Sequencing）、全外顯子定序（Whole Exome Sequencing）及全基因組定序（Whole Genome Sequencing）三大類型，其所適用的檢測狀況各有不同（參考下頁比較圖）。依現行技術評估，全外顯子定序乃是針對遺傳性疾病這類需對較多基因進行深入了解之檢測性價比最高之技術，依研究指出，可檢測出百分之八十五以上的疾病相關變異。也建議民眾選擇前，能多深入了解與諮詢，選擇最適合的檢測方式，以達到相關效果。

落實企業社會責任 專業服務與提升知能

麗寶集團秉持著關心社會大眾的生活品質與居家健康，跨足生醫研發產業，成立「麗寶生醫事業群」，麗寶生醫總經理吳泓泰表示為了國人健康的預防及治療，用心投資精準醫療的研究與開發技術，充分展現對社會的企業責任與使命，期許為國人健康帶來希望。

麗寶生醫長期投入人力、資金研究與開發基因檢測與細胞治療，更致力於品質提升，多個檢測實驗室分別通過GTP細胞保存實驗室、ISO15189、食藥署LDTS實驗室列冊登錄，為民眾提供專業基因檢測服務。此外，實驗室也持續參與EMQN、GenQA、CAP等國際機構與台灣檢驗學會、台灣病理學會等國內經認可之能力試驗機構之檢測試驗，團隊能力均獲得認可。麗寶生醫勇於參與國際標準的檢驗，因此不斷持續挑戰眾多國際能力試驗，以能不斷檢視自身的能力，提供專業的服務。

EMQN參與同儕統計，展現麗寶生醫不斷以國際標準檢視專業能力。

透過經驗豐富的生物資訊團隊以國際公認標準（ACMG）進行位點分析， 同步更新NCCN用藥資訊，更長期與臨床團隊合作，快速掌握臨床所需資訊，發展多項伴隨式診斷、遺傳性基因檢測服務，發展細胞儲存與治療產程技術，期許提供創新更新，且專業實惠之基因檢測與報告服務。嚴格的標準是我們的綱常，無瑕的品質是我們的尊嚴，感動的服務是我們的目標！

民眾自費檢測COVID-19需求自邊境解封後急遽增加。

除在專業技術與服務上的不斷精進，麗寶生醫更善盡企業社會責任，面對嚴重特殊傳染性肺炎（COVID-19）之威脅，麗寶醫事檢驗所於二○二一年六月取得「嚴重特殊傳染性肺炎指定檢驗機構」，加入檢驗國家隊，服務有COVID-19檢測需求之民眾，也在今年二月份核酸檢測服務人次超過二萬人次，專業而快速的服務為出國旅客與商務人士提供出境保障。

麗寶醫事檢驗所專業人員快速且熟練為民眾提供採檢服務。

此外，為增加大眾與專業人士對於基因檢測的了解與解讀，麗寶生醫也自去年十一月起，開設「基因的故事」講座，以小型講座型式，提供一般性基因檢測衛教課程外，同時也提供專業人士深入了解與解讀之介紹，迄今已辦理二十四場講座課程。未來麗寶生醫也將本著回饋社會之初衷，開放外界報名有關講座，以利讓更多民眾與專業人士能透過講座，了解基因與自身的關係，以及更深入了解如何運用與解讀相關結果，也歡迎大眾參與，共同為健康努力。