無家族病史又注重養生，她做「這檢查」竟揪出高風險腸癌基因！醫曝落實健康管理2大重點

基因使每個人獨一無二，即使是同一對父母所生下的孩子，由於基因的組合不同，基因序列也會不一樣。一位年約五十多歲的女性CEO，平時十分注重養生，保養得宜，但因直系親屬曾有罹患血癌的家族病史，決定進行全基因體定序(Whole Genome Sequencing, WGS)檢查想進一步確認自己是否帶有血癌基因變異。

針對該個案，聯安預防醫學機構聯欣診所院長顏佐樺醫師指出，檢查結果出乎意料並未顯現血癌相關基因突變，但卻具有較高的大腸癌風險基因，回顧該名個案過往的健檢紀錄，發現她的腸息肉檢出率確實明顯偏高，需格外留意腸癌風險。此外，該女性在吸收、代謝維生素B12的相關基因較弱，須特別留意均衡飲食或補充相關保健品。

「精准健康管理」新時代

顏佐樺表示，現今個人化醫療（Personalized Medicine）已經進入精準健康（Precision Health）管理的新時代，民眾對於基因檢測的概念不應只停留在「發現疾病」，更應往前推進以「降低風險、預防管理」為核心，強調前瞻性的預防醫學。

臨床上，或許不少民眾認為基因遺傳無法改變，檢測沒有意義，看到報告也只是徒增煩惱。對此，顏佐樺說明，正因為基因無法改變，若能提早確知基因的特性及變化，更能精準且提前預防疾病，且無論任何年齡都可以接受檢測，終身僅需測一次WGS全基因即可。

基因檢測再進化！WGS全基因體定序是什麼？

目前醫療的進步，基因檢測已從早期的NGS特定區域篩檢，發展到今天的全基因體定序（WGS），亦已能比對出500多種疾病。這一進展改變過去僅在罹病後進行治療的模式，讓人們能夠更早了解自身的遺傳風險。

WGS讓預防醫學全面強化

全基因體定序技術的突破，更能全面解讀整個基因組，包括約30億個DNA序列。也就意謂著從遺傳性疾病、藥物反應到預防癌症，WGS讓預防醫學全面強化。顏佐樺指出，這不僅涵蓋對多基因疾病的風險評估，如心血管疾病、糖尿病、癌症、精神疾病，也包括了單基因遺傳疾病的分析，如地中海型貧血、血友病、威爾森氏症、苯酮尿症。

根據最新的研究顯示，已知的「單基因隱性遺傳疾病」約有1800多種，且平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因，若父母都是無症狀帶因者，有四分之一的機會生下患病的孩子。WGS全基因檢測可以一次完整檢查相關基因，協助降低隱性遺傳疾病的風險。

甚至，WGS也可幫助我們更了解自身對於藥物和營養素的反應。舉例來說：臨床上常用的抗血小板凝集藥物「保栓通（Clopidogrel）」在台灣有超過三成的民眾可能對其產生抗藥性，由於擁有CYP2C19基因的變異，使這類藥物無法被肝臟代謝成有效形式，進而降低預期該有的療效。顏佐樺表示，我們事前已知悉自身的基因狀態，更能協助醫師制定更為妥善的醫療計畫。

掌握自身健康2大關鍵

想要擁有完整的健康，除了掌握「先天」遺傳基因體質之外，「後天」的日常生活中落實自我健康管理也很重要！

顏佐樺解釋，定期健檢有其必要性，因為可以即時了解自己現在的身體狀況，以及更重要的是，日常生活中落實自我健康管理，或請專業的醫療團隊協助提供量身訂做的健康照護建議。唯有這樣的個人化健康管理措施，才能有效提升健康品質，實現真正的預防性醫療。

資料來源：聯安預防醫學機構

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣