生命宛如倒數計時！龐貝氏症未及時診治恐活不過1歲...專家籲納入新生兒公費篩檢

台大簡穎秀醫師(左1)、立委王正旭(左2)、罕病基金會創辦人陳莉茵(左3)、衛福部健保署龐一鳴副署長(左4)、衛福部邱泰源部長(中)、衛福部國健署魏璽倫副署長(右4)、龐貝氏症協會許耀文理事(右3)、立委林月琴(右2)、臺北榮總楊佳鳳醫師(右1)共同出席【20載健保守護、10年協會攜手前行】龐貝氏症感謝特展開幕儀式記者會。（圖／臺灣龐貝氏症協會提供）

良醫劃重點

撰文者：林勻熙整理2025-04-14

龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，若未能及時診斷與治療，高達9成新生兒患者無法存活至1歲。台灣雖是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，然而目前該項檢查仍屬自費。許多新手父母對罕病或相關檢查缺乏了解，錯失早期診斷與治療的契機。對此，專家呼籲政府將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢，不僅能減輕家庭負擔，也有助於降低長期醫療支出，並同時落實罕病早篩早治目標。

生命宛如倒數計時！9成龐貝氏症嬰活不過1歲

龐貝氏症（Pompe disease）為一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬於體染色體隱性遺傳疾病。由於第17對染色體上的溶小體一種酸性麥芽糖酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）基因發生變異或缺失，導致GAA酵素無法分解肌肉中的肝醣，致使肌肉病變，患者的肌肉功能會逐漸受損，最後甚至影響心臟和呼吸肌肉。

值得注意的是，儘管基因缺陷自出生即存在，症狀卻不一定會在嬰兒期發作。根據發病年齡，龐貝氏症可分為嬰兒型和晚發型二種，其中嬰兒型約佔1/3，發生率平均每62,186名新生兒就有1位是龐貝氏症患者；晚發型龐貝氏症的發生率則為80,000分之1。然而，若未能及時診斷與治療，高達90%新生兒病患無法存活至1歲，生命宛如進入倒數計時。

嬰兒到成人都有可能發病！嬰兒型與晚發型症狀曝

肌肉無力是龐貝氏症的主要症狀，當不同部位的肌肉功能因為疾病而逐漸退化時，也會出現不同的症狀。常見的肌肉無力有臉部肌肉無力、眼皮下垂、頸部屈曲肌無力、腳踝背屈無力、髖關節伸展無力的步態異常，肌肉骨骼關節異常，骨質低下和脊柱側彎等異常外觀的呈現；心臟、呼吸系統、胃腸道系統、泌尿系統等肌肉無力而呈現的全身性臨床表徵。

如上述說明，雖然龐貝氏症患者在出生時身體就存在變異或缺失的基因，但症狀不一定會立即表現出來。發病年齡從嬰兒時期到成年都有可能，而發病的症狀、疾病惡化的程度也都因人而異。

	嬰兒型	晚發型
消化系統	寶寶吸允吞嚥的肌肉功能不佳，餵食困難無法獲得足夠營養，體重偏低舌頭肥大肝臟肥大	領、顎及吞嚥肌肉功能逐漸退化，影響咀嚼及吞嚥功能
呼吸系統	呼吸困難呼吸道感染呼吸衰竭	呼吸困難呼吸道感染呼吸衰竭
心臟	心臟肥大心臟衰竭	-
肌肉	肌肉無力失去張力，又稱「趴趴熊寶貝」(floppy baby) 臉部肌肉功能不佳，表情少嚴重肌肉無力，爬坐、行走困難	肌肉逐漸無力，以下肢最為明顯上下樓梯、由坐到站的動作有困難步伐不穩，容易失去平衡漸漸無法達成走、跑、跳等動作下背疼痛
其他	-	早晨性頭痛白天嗜睡、疲倦睡眠呼吸中止症候群、間歇性睡眠等睡眠問題脊椎側彎
*每位龐貝氏症患者的情況不同，症狀僅供參考資料提供：台灣龐貝氏症協會

台灣領先全球！龐貝氏症治療成國際標竿

目前台灣為全球第一個推動「新生嬰兒做龐貝氏症篩檢」的國家，讓患者得以早期發現，即早開始定期使用龐貝氏症酵素替代療法（enzyme replacement therapy, ERT)。酵素替代療法是將病人所缺乏的GAA酵素定期注射於血液中。此藥於2006年已經被美國食品藥物管理局FDA核准用來治療龐貝氏症疾病。

台灣領先全球，早於美國和歐盟一年，於2005年列入公告罕見疾病藥物，且健保依據罕病法提供給付，治療成效良好，大幅提升病患的存活率。根據健保署的統計資料顯示，嬰兒型患者的18個月存活率，從過去僅有的2%大幅提升至97%。

如同其他罕病，龐貝氏症患者人數少、診斷困難，加上新藥開發需經嚴謹且漫長的臨床試驗，且罕病研發難度與成本皆遠高於一般疾病。然而，儘管長期接受第一代藥物治療，仍有部分病患逐漸出現功能退化的情況。

因此，2023年第二代酵素替代療法問世，因其在改善病人臨床症狀展現更佳的療效，順利獲得健保給付，國內的患者已經100%完成換藥。對此，健保署副署長龐一鳴表示，龐貝氏症治療可說是全民的驕傲，從篩檢到健保給付，台灣都領先全球。

實現早篩早治！專家籲將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢

台灣為全球首個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，然而目前該項檢查仍屬自費項目。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，許多新手父母對於罕病或相關的檢查缺乏了解，常因誤以為檢查非必要，或因費用考量而選擇放棄，因而錯失早期診斷與治療的契機。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師提醒，及早診斷才能掌握黃金治療時間，搭配後續完整即時追蹤，才有機會即時使用第二代治療藥物，大幅改善呼吸與運動功能，提升整體生活品質。

臺北榮民總醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳也表示，台灣新生兒早期診斷與治療方面已累積豐富的經驗，目前可以在寶寶出生平均9.7天內開始接受酵素治療，顯著提升預後效果，並呼籲政府將龐貝氏症篩檢納入公費，因為一旦錯過新生兒階段的篩檢與診斷，等到症狀明顯出現時，往往已錯失治療黃金期，甚至導致不可逆的器官損傷。若能公費支持，不僅能減輕家庭負擔，也有助於降低長期醫療支出，真正落實早期發現、早期治療的公共衛生目標。

每年4月15日是國際龐貝氏症日（International Pompe Day），臺灣龐貝氏症協會特別於4月12日、13日在台北華山1914文化創意產業園區舉辦【20載健保守護、10年協會攜手前行】感謝特展，以龐貝氏症治療健保給付20周年以及台灣龐貝氏症協會成立10周年為主軸，邀請社會大眾共同見證台灣在罕病照護上的非凡成就，並呼籲將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢。