叢狀神經纖維瘤恐釀失能、毀容！醫籲定期追蹤，口服標靶助腫瘤縮小、疼痛減輕

叢狀神經纖維瘤會隨時間持續增生或壓迫周遭神經，造成外觀改變與慢性疼痛，而過去長期缺乏有效治療選擇，患者只能反覆接受手術、與疾病共存。口服標靶藥物的問世雖帶來治療新曙光，但目前健保僅給付18歲以下患者，不少成人患者仍受限於治療可近性。為此，醫病團體共同呼籲，政策端持續關注成人患者需求，逐步提升治療可近性與照護延續性，以幫助更多患者獲得適切治療。

半數不適合手術、術後仍有高復發風險

「外表看不出來，但我其實連站起來都很困難。」32歲林先生一語道出叢狀神經纖維瘤患者長年以來的真實處境。他表示，自幼確診第一型神經纖維瘤(NF1)，後來發展成叢狀神經纖維瘤(PN)，病灶深藏於脊椎與神經周邊，腫瘤持續增長、逐漸奪走行動能力，如今需仰賴輪椅生活。

台大醫院小兒神經科主任范碧娟醫師指出，約有三至五成第一型神經纖維瘤患者，會發展出叢狀神經纖維瘤(PN)，且腫瘤可能隨時間持續增生、壓迫周遭神經，造成外觀改變、慢性疼痛，甚至影響行動與日常生活。

在治療方面，過去多以手術治療為主，但腫瘤經常包覆神經與重要器官，超過五成患者不適合接受手術。研究顯示，即使手術切除也難以完全清除病灶，術後復發風險從18%至68%不等。

口服標靶治療帶來曙光　助腫瘤縮小、疼痛減輕

中山附醫兒童血液腫瘤科主任翁德甫醫師表示，由於過去長期缺乏有效治療選擇，只能反覆接受手術，許多患者甚至從兒童時期便與疾病共存。所幸，口服標靶藥物帶來治療新曙光。研究顯示，約六成以上成人患者接受口服標靶治療後，腫瘤可出現一定程度縮小、疼痛減輕 。

健保政策支持下，口服標靶治療納入給付已滿一年，目前幫助超過50位兒少患者獲得治療機會。對此，林口長庚紀念醫院兒童神經內科醫師周怡君指出，及早介入治療，有助於腫瘤體積縮小、疼痛感減輕並逐步改善生活功能，讓孩子有機會重返校園、參與同儕活動，甚至減輕家庭照護壓力。

癌化風險常見於成人患者 醫病團體盼成人治療支持並進

不過，仍有許多成人患者受限於治療可近性，甚至失去治療信心而未持續回診追蹤。台灣小兒神經醫學會理事長林光麟指出，叢狀神經纖維瘤雖多為良性腫瘤，但存有一定比例的惡性癌化風險，約有10%的叢狀神經纖維瘤可能惡化為「惡性周邊神經鞘瘤（MPNSTs）」，常發生於20至40歲的成年患者，因此持續追蹤與定期評估相當重要。

隨著治療選項逐步發展，醫界呼籲患者應重新回到醫療體系，由專業醫師評估病況並持續追蹤，及早掌握疾病變化與治療時機。另外，響應5月神經纖維瘤關懷月，醫病團體共同表示，期盼未來政策持續關注成人患者需求，逐步提升治療可近性與照護延續性。

陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻亦表示，許多成人患者長年反覆接受手術、忍受疼痛與功能退化，卻始終缺乏穩定的治療資源。如今終於迎來改變，期待未來能持續提升成人患者的治療可近性，讓更多長年等待的患者，有機會穩定接受創新治療與持續照護。

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣