12歲男童嬰兒期氣切救命！叢狀神經纖維瘤持續增長至2顆棒球大...口服標靶成功縮小腫瘤、免再戴呼吸器

12歲的周小弟出生即發現患有第一型神經纖維瘤，後長出叢狀神經纖維瘤，壓迫氣管導致呼吸窘迫，一個月大就進行氣切手術。然而，腫瘤隨著年齡漸長不斷增長，2歲時脖子上的腫瘤已大如2顆棒球，甚至造成面容歪斜，胸腔內的腫瘤更壓迫氣管與大血管，導致嚴重脊椎側彎等問題。所幸，加入恩慈療法接受口服標靶治療後，成功縮小腫瘤、擺脫24小配戴呼吸器。

超過5成患者無法手術！醫揭叢狀神經纖維瘤黃金治療時間

神經纖維瘤（學名：Neurofibromatosis，簡稱NF）是因遺傳或本身基因突變而造成的先天性疾病，其表現為在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤，影響到神經與皮膚系統的發展。神經纖維瘤的種類中，以神經纖維第一型(NF1)最常見約佔96%，在台灣非屬罕病，發生率為三千分之一、全球患者超過200萬人，在台灣約有6千名患者，兒童約有900人。

台大醫院小兒神經科醫師范碧娟表示，第一型神經纖維瘤(NF1)是NF1基因突變導致的體染色體顯性遺傳疾病，半數源自家族遺傳、半數是自身基因突變，嬰兒期開始出現咖啡牛奶般為常見症狀表現。有30～50％患者會長出叢狀神經纖維瘤(PN)，並沿著神經生長及隨著時間長大，通常15歲前的兒童與青少年時期增長速度最快，其中超過5成患者無法手術，過去僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。

叢狀神經纖維瘤症狀複雜且多樣，腫瘤不僅會長在外觀可見之處，也可能在體內長成大片腫瘤，進而壓迫內臟器官。由於腫瘤體積大且可能生長於全身各處，從而導致容貌受損、疼痛、運動功能障礙、骨骼發育問題、壓迫呼吸道等，或引起其他併發症，如視力受損、影響膀胱／腸道功能。值得注意的是，有症狀的患者相較於無症狀叢狀神經纖維瘤的患者，致死率高達6倍。

症狀複雜多樣病患流連各科！NF1診斷7大準則

叢狀神經纖維瘤症狀複雜且多、診斷不易，患者多半是一症狀至相關科別就診，流連於皮膚科、整型外科、眼科、骨科等各種科別就診。根據美國國家衛生院提出NF1的7大診斷準則，符合下列準則至少2項或雙親其中有一位有NF1病史者至少符合1項。

• 視神經有神經膠質細胞瘤
• 眼睛上有2個以上的虹膜色素缺陷瘤或脈絡膜異常
• 皮膚有6個或以上的咖啡牛奶般
• 表皮或皮下有2個或以上的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤
• 基因診斷
• 腋下或鼠蹊部（腹股溝）有雀斑狀的小色素斑
• 特定的骨頭病變

范碧娟強調，兒少年時期叢狀神經纖維瘤增長速度最快，因此早期診斷與治療至關重要，以免錯過黃金治療時間，也提醒家長們若察覺孩子出現相關症狀，應前往小兒神經科、小兒血腫科或小兒遺傳科尋求專業醫療協助，以及時獲得適切的治療，如有疾病照護問題亦可向陽宮社會福利基金會尋求幫助。

患者治療新希望！一線口服標靶納健保

林口長庚紀念醫院兒童神經內科醫師周怡君指出，叢狀神經纖維瘤難以經由手術根除、復發率高，且手術風險大，甚至逾半數患者無法手術，因腫瘤包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性或高度血管分佈，難以確保再不導致嚴重失能的狀況下完全切除所幸，口服標靶MEK抑制劑為無法手術的患者帶來治療新曙光。

周怡君說明，口服標靶MEK抑制劑是透過精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效恐致腫瘤體積。根據臨床試驗結果顯示，高達84%患者治療3年後沒有出現腫瘤擴大，且有超過2/3患者的腫瘤體積顯著縮小至少20%，並能有效緩解疼痛、改善運動功能。此外，標靶藥物僅需每日口服兩次，對於兒少患者及照顧者提供更便利的治療選擇，不僅幫助穩定控制病情，也顯著提升生活品質。

自今(2025)年2月1日起，第一線口服標靶納入健保給付，適用於3歲以上未滿18歲第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤之患者，同時符合無法手術清除及具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤之條件，預計將有更多名病友受惠。

馬偕紀念醫院小兒科教授林炫沛說明，叢狀神經纖維瘤生長位置特殊，術後容易再復發，上述個案就是很典型的患者，受到腫瘤纏身10年造成脊椎側彎與呼吸問題，使用口服標靶治療後，3個月內腫瘤明顯縮小，也不再需要24小時戴呼吸器。林炫沛提醒，只要配合醫囑，積極追蹤治療，叢狀神經纖維瘤患者也能享受人生。

叢狀神經纖維瘤口服標靶2月1日起納健保給付，顯著縮小腫瘤體積，大幅改善周小弟生活品質。（圖／台灣小兒神經醫學會 提供）

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：曾耀儀