晚期肺癌先別慌!NGS次世代基因定序檢測助患者量身打造個人化精準醫療!

撰文者: 吳佩琪2025-02-24

40多歲的陳小姐因為乾咳了2個月,於是到醫院進行詳細檢查,沒想到不菸不酒的她竟確診為肺腺癌第4期,之後癌細胞也從左肺轉移至右肺,情況不太樂觀。陳小姐一開始採用化學治療,幸運的是療效還不錯,等到出現抗藥性之後,又透過「次世代基因定序檢測(NGS)」找到相對應的標靶藥物,成為她成功延命的關鍵。

NGS提供更全面的基因資訊

收治陳小姐的醫師正是臺北榮總胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻,他指出,接受基因檢測的兩個重要時機為確診時與復發時。目前已知的肺癌基因變異有十多種,台灣肺腺癌患者50%以上有EGFR基因變異,近5%為ALK、2%為ROS1。陳小姐確診後先單獨進行這3種基因型態的檢測,但結果皆為陰性,所以先接受化療。

由於肺癌極容易出現抗藥性,為了更全面找出患者基因變異的型態,羅永鴻醫師建議她進行NGS,一口氣檢驗多個基因,進而發現她帶有罕見的基因突變型態BRAF V600E。確認肺癌致病因素後,才能精準擬定接下來的治療策略,不僅讓療效大幅提升,也改善了癌友的生活品質。「目前陳小姐已使用3年多的標靶藥物,病情仍控制的相當不錯,我們期望療效可以一直延續下去!」他欣慰的說。

NGS給予更精準的用藥指引

陳小姐的情況並非特例,臨床上還有許多因NGS而受惠的肺癌患者。羅永鴻醫師進一步提到,有一位83歲的老伯伯確診時已是肺腺癌末期,癌細胞還轉移至腦部。同樣的,他一開始也是先做EGFR、ALK及ROS1等3種基因檢測,但沒有發現基因變異的情況,所以先以化療搭配免疫藥物來進行治療。經過一段時間,化療開始出現抗藥性,患者又進行了NGS,並且找到國人較少見的基因突變型態KRAS G12C,更依此採用相對應的標靶藥物。目前已經過2年多的時間,肺癌狀況仍控制良好。

近年來肺癌診斷及治療技術大躍進,藥物的選擇更加多元化,而NGS能夠協助患者找到致病根源,量身打造個人化的治療方式。羅永鴻醫師表示,醫療團隊通常會根據患者的腫瘤型態、癌症期別、健保給付條件等資訊,並且考量個人狀況,為其擬定最適合的治療方案。例如,可以開刀的早期肺癌患者,當然會先以手術來清除病灶,如此才有機會根除肺癌。至於無法開刀的晚期肺癌病友,也不用太過驚慌或沮喪,建議先和主治醫師詳細討論可行的方案,像是透過NGS以確認接下來的治療措施。

次世代基因定序檢測(NGS)能夠提供全面性的檢驗,因此被視為使用標靶藥物的重要指引。至於沒有找到相關基因變異、不適合標靶藥物的患者,也可以盡快進行免疫療法檢測,確認接下來的治療方向。羅永鴻醫師認為,目前許多新藥已進入臨床實驗階段,無論患者現階段有無找到合適的標靶藥物,將來還是有希望能改善病情,因此千萬不要放棄,一定要配合醫囑好好治療才行。

臺北榮總胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻。

臺北榮總胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻。

LDCT肺癌篩檢 揪出早期肺癌病灶

在所有癌症之中,肺癌不但是死亡率最高的「奪命王」,發生率也高居榜首。肺癌之所以讓人聞之色變,原因在於早期沒有症狀,許多患者察覺異樣時已是晚期。羅永鴻醫師提醒,「早期發現、早期治療」是肺癌治療成效好壞的關鍵因素,而低劑量電腦斷層檢查(LDCT)有助於及早揪出病灶。以臺北榮總為例,透過LDCT於高風險族群偵測出肺癌的比例為1.7%,其中被診斷為早期肺癌患者高達91.8%,可見LDCT確實有利於發現早期肺癌。

目前國健署已針對肺癌高風險族群提供兩年一次免費的低劑量電腦斷層檢查,羅永鴻醫師建議符合資格的民眾,例如具肺癌家族病史、有重度吸菸史,皆應定期進行篩檢。此外,慢性肺部疾病患者、經常暴露於輻射線物質或空污的民眾,以及從事特定職業,例如礦工或須接觸石綿的人,最好諮詢專科醫師以判斷是否須進行低劑量胸部電腦斷層篩檢,才能達到「早期發現、早期治療」的目標。

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