膝蓋痛、掉牙以為是缺鈣？罹「這罕病」連好好吃飯都成奢望！醫揭「XLH」4大症狀

無法出遠門，需助行器、骨變形承受異樣眼光、與疼痛為伍、缺牙無法正常飲食，是罕病——性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（XLH）病友的日常。為響應國際XLH日，罕見疾病基金會與病友聯誼會於10月18日共同舉辦病友聚會，邀請內分泌科、骨科以及牙科醫師與專家一起為這群「磷」能量不足的病友發聲。

補鈣補磷都無解 骨頭牙齒變「海砂屋」連好好吃飯都成奢望

性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（X-linked hypophosphatemia，簡稱XLH）來自X染色體上的PHEX基因缺陷，導致FGF23過度活化，使磷酸鹽從腎臟流失，骨頭就像「缺了水泥的磚牆」，容易變軟、彎曲。

若有骨質疏鬆，加強補鈣補磷可以緩解。但是，對性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（XLH患者而言，這些方法幾乎無效。臺大醫院小兒內分泌科主治醫師童怡靖說明，XLH不是單純的營養缺乏，而是基因異常造成身體無法留住磷。這會讓骨骼發育不全、容易變形。

馬偕醫院兒童骨科資深主治醫師劉士嘉進一步表示：磷是骨骼的主要成分之一。缺磷會讓骨頭變軟，兒童容易出現O型或X型腿、長不高；成人則常有關節痛、假性骨折或骨軟化，甚至需要助行器。有些病友因疼痛連樓梯都難爬、長時間站立或走遠路都成挑戰。

然而，不僅骨頭變軟，連牙齒也受影響。恆美牙醫診所陳季文醫師指出，由於牙本質礦質化不全，病友的琺瑯質像「貼不住的磁磚」。牙齒的牙本質脆弱及過大牙髓腔、容易蛀牙發炎，甚至掉牙。嚴重者可能感染擴散導致蜂窩性組織炎，生命受威脅。他表示，因缺磷導致齒槽骨礦質化不全，骨質鈣化不良，如同「海砂屋」植牙難以成功，牙根周圍的牙骨質厚度不足，常引發牙周發炎、牙齒膿瘍及多顆缺牙。

告別傳統瓶頸：從無效補磷到標靶新藥的突破

過去XLH治療只能靠口服補磷與維生素D，但較難以滿足患者治療根本病因，還可能引發腎結石或副甲狀腺亢進。童怡靖指出，最新國際期刊發表診療指引，已有針對病因的「單株抗體標靶」藥物，能直接抑制FGF23的過度活性，讓磷留在體內。

新藥也為臨床治療帶來希望。劉士嘉指出，病友的骨痛感大幅減輕、活動能力提升、能走得更遠，並且能有效減少手術的次數。陳季文也分享，目前本土已有第一位經過新型標靶治療後，成功植牙的XLH案例，提升對病友生活品質。

性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（XLH）是一項需長期關懷與治療的疾病。童怡靖與劉士嘉共同呼籲，兒童期及早介入治療至關重要，但成人期的治療與支持需求亦不可忽視，當出現以下症狀，就可能需要進一步檢查：

• 從小腿彎、X型或O型腿
• 身高比同齡明顯矮
• 常有膝蓋、腳踝或腰部疼痛
• 牙齒琺瑯質脆弱、容易蛀牙或掉牙

打造XLH全方位照護環境 盼提升病家生活品質

「這病偷走我的生活，終身『異樣』、每日骨痛，讓走路和學習都成了奢望。」一位性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（X-linked hypophosphatemia，簡稱XLH）病友聯誼會病友分享。

目前台灣通報的XLH患者約156位，但卻面臨兩大困境：報數嚴重低估，以及其中約八成為成人病友，卻缺乏普及的治療認知與支持。病友聯誼會會長蘇瑞臻表示，XLH病友必須與每天的骨痛、牙痛、關節痛為伍。疾病帶來的骨骼變形和外型差異，造成從小被霸凌、走路困難，甚至工作不穩定。她呼籲，新型治療是希望曙光，期盼政府及社會能提供更多支持，減輕長期治療的經濟負擔，讓所有患者活得更有尊嚴與品質。

罕見疾病基金會執行長陳冠如亦指出，隨著台灣醫療與藥物選擇日益豐富，罕見疾病基金會將持續作為病友堅實的後盾，也積極關注創新療法引進，為病友爭取改善生活品質的機會。她籲社會大眾給予罕病族群更多的理解、包容與支持，共創友善共融的環境。目前病友聯誼會定期舉辦講座、交流活動，並協助病友了解治療與申請資源。她表示：「如欲了解更多XLH相關資訊並與病友及家屬互助交流，皆可向罕見疾病基金會洽詢了解更多資訊。」

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：曾耀儀