誤以為老化、骨刺！漸凍症平均確診耗時逾14個月...專家盼放寬診斷標準及早治療延緩病程

俗稱「漸凍症」的肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）雖屬罕見疾病，卻是運動神經元疾病中相對常見的類型之一。由於病程急又猛，患者平均存活時間僅3至5年；若屬於SOD1基因型，預後可能更為殘酷。所幸，隨著精準醫療發展，國際間已陸續出現針對特定基因型的治療契機。專家呼籲在確診後及早接受基因檢測，同時期待國內診斷標準與國際接軌，協助病友把握早期診斷與治療機會。

漸凍症病程進展快速　SOD1基因型患者預後更具挑戰

日前，臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科李宜中教授與中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）理事長吳仕玫共同出席「『漸』證治療契機 『凍』悉精準基因」衛教記者會，盼提升社會大眾對漸凍症的認識與關注。

李宜中表示，根據衛生福利部國民健康署罕見疾病通報個案統計資料，台灣每年約新增110至140名漸凍症患者，目前患者人數約630人。疾病好發於40歲至70歲族群，發病後運動神經元會持續退化，造成肌肉無力或僵硬，患者將逐漸失去行走、說話、吞嚥能力，最終可能因呼吸衰竭而危及生命。

然而，漸凍症的病程發展相當迅速，患者平均存活時間約3至5年。若帶有SOD1基因突變，疾病進展速度可能更快，壽命中位數甚至可能縮短至2.3至2.7年，對患者及家庭帶來更沉重的衝擊。

李宜中進一步說明，過去數十年來，漸凍症治療選擇有限，即使接受藥物治療，平均僅能延長數個月壽命，患者與家屬長期面臨無力感與挫折感。所幸，近年精準醫療快速發展，國際間已有多項針對特定致病基因的藥物進入不同研究與臨床發展階段，讓患者看見新的希望，也讓未來治療模式逐漸朝向個人化與精準化邁進。

症狀易混淆　確診延遲恐錯失治療契機

面對漸凍症，時間往往是最重要的治療資源。李宜中表示，越早診斷、越早介入治療，越有機會延長患者存活時間，保留更多自主生活能力與生活品質。不過，台灣患者從出現症狀到確診，平均需耗費14.8個月，較國際平均約11個月，延遲了約3.8個月。

造成延遲確診的重要原因之一，在於疾病初期症狀缺乏特異性。許多患者最初可能僅出現手腳無力、步態改變或肌肉萎縮等表現，容易被誤認為老化、骨刺或其他神經肌肉問題，因此輾轉於骨科、復健科等不同科別就醫，增加診斷困難度。

「此外，也與我國的診斷標準有關。目前國際上普遍使用2020年黃金海岸（Gold Coast）共識，其大幅簡化門檻、病友僅在疾病早期1-2個部位發病即可診斷，而我國採用較嚴格的診斷標準，患者須有接近全身部位發病證據才可診斷，雖較能避免誤診，但大多患者往往得等待病程惡化、蔓延至多個身體部位後，才有機會符合罕病資格。面對迫在眉睫、分秒退化的漸凍症，若能跟上國際標準，便有望及早規劃治療，進一步提升治療成效、延長壽命。患者與『黃金海岸』的距離，可說是與死神搶時間救命時，生與死的關鍵距離。」

除了症狀辨識不易之外，診斷標準差異也是關鍵因素。李宜中指出，目前國際上廣泛採用2020年提出的Gold Coast（黃金海岸）共識作為診斷依據，其特色是大幅簡化診斷條件，病友僅在疾病早期1-2個部位發病即可診斷。相較之下，國內現行標準較為嚴格，患者需須有接近全身部位發病證據，才有機會符合相關診斷與罕病認定資格。雖然較嚴謹的標準有助於降低誤診風險，但也可能使部分患者必須等待疾病持續惡化後才能獲得正式診斷。

李宜中表示：「面對迫在眉睫、分秒退化的漸凍症，若能跟上國際標準，便有望及早規劃治療，進一步提升治療成效、延長壽命。患者與『黃金海岸』的距離，可說是與死神搶時間救命時，生與死的關鍵距離。」

精準醫療帶來新希望　基因檢測成關鍵第一步

除了早期診斷外，基因檢測也成為近年漸凍症治療發展的重要關鍵。李宜中說明，目前台灣漸凍症患者中，約有8%可能帶有基因突變，包含SOD1、C9ORF72、FUS、TARDBP等。隨著全球精準醫療持續進展，愈來愈多治療策略開始鎖定特定基因異常，因此了解自身基因型態，已成為規劃未來治療的重要依據。

他鼓勵患者於確診後，在醫師評估與建議下接受基因檢測，及早掌握自身疾病特徵，為未來可能出現的治療選擇做好準備。「面對漸凍症，不要太早放棄。」李宜中表示，雖然現階段治療仍存在許多挑戰，但透過藥物治療、支持性照護以及跨專業團隊介入，仍有機會延長壽命並提升生活品質。醫療科技持續進步，今天尚未實現的治療方式，未來都有可能成為患者的新契機。

「患者無須擔心基因檢測的經濟負擔，病友協會自多年前就開始提供免費的基因篩檢服務，只要是漸凍症病友，都可以獲得免費基因檢測。」吳仕玫說明：「目前協會提供的篩檢服務，普及率高達90%以上，但我們並未滿足。基因檢測更是迫在眉睫，提醒患者務必要進行檢測，不要讓任何希望擦身而過。」

疾病衝擊家庭照護　盼提升治療可近性與社會支持

身兼病友家屬與病友協會理事長身分的吳仕玫表示，漸凍症最令人心疼之處，在於患者意識清楚，卻必須親眼看著身體功能逐漸流失。隨著病程推進，說話、吞嚥、行走及呼吸能力被一步步剝奪，患者承受巨大身心壓力，家屬也必須面對長期照護帶來的心理負擔與經濟壓力。

她分享，多年來陪伴病友家庭的經驗發現，照護漸凍症患者是一場漫長且艱辛的歷程，家屬最需要的不是同情，而是社會的理解與支持。無論是日常關懷、友善環境，或是照護資源協助，都能減輕家庭面臨的壓力與孤立感。

吳仕玫表示，近年醫療科技的突破已讓患者看見不同以往的未來。為此，也期盼能持續正視漸凍症患者未被滿足的醫療需求，積極放寬罕病認定，並透過資源的挹注，讓想要進行精準治療的患者，不需在經濟負擔與治療成效間猶豫，把選擇權與希望還給病友，一同迎接罹病陰霾消融的黎明。她強調，不要放棄任何一絲希望，因為說不定明天，就會有治療契機出現。

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：曾耀儀