她突發3.2公斤巨瘤竟確診罕病！醫揭結節硬化症千面貌：癲癇、類青春痘病灶可能是警訊

結節硬化症（TSC）是一種因基因變異引起的系統性罕見疾病，病徵會在不同器官顯現，可能出現在腦部、皮膚、腎臟及肺部等多個器官，這也讓不少患者陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。

為此，在這20年之間，台灣結節硬化症協會經由歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，終於成功推動跨科別的「整合性聯合門診」。如今，病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。

劇烈腹痛意外揪出巨瘤　精神科社工師「直球對決」罕病人生

34歲精神科社工師晏如，兩年前赴英留學期間，因突發劇烈腹痛緊急送醫，檢查發現左腎竟藏有一顆直徑27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，經緊急手術後才脫離險境。返台後，面對肺部結節轉移與確診罕病的雙重打擊，她一度陷入不知該掛哪一科的「跨科流浪」恐慌，直到遇見協會並進入台大「一站式整合門診」，才終於感受到「安全被接住」的安心。

晏如坦言，身為服務大眾面對心理健康的精神科社工師，當自己成為罕病患者時，同樣會經歷「為什麼是我」的憤怒，以及對未來生育的恐懼。不過，她勇敢打破社會對病患「必須堅強」的濾鏡，呼籲隱藏在角落的潛在病友：「不要忽視身體警訊，也不需隱藏心裡的恐懼。撐不住時嘗試心理諮商，將求助視為積極的 自我保健，這就是最勇敢的『直球對決』！」

然而，晏如的這段經歷也反映出結節硬化症患者常面臨的困境。由於症狀牽涉多個器官，不少病友長年奔波於不同專科之間，直到疾病進展後才找到真正病因。

結節硬化症病徵多變　估數千名潛在患者成跨科醫療孤兒

結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種因基因變異所致的系統性罕見疾病。國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部陳沛隆教授指出，結節硬化症發生率約為六千分之一至萬分之一，推估台灣潛在患者可能達數千人，但目前健保資料庫登錄人數不到千人，顯示仍有不少患者尚未被正確診斷。

陳沛隆指出，這1/6000 的TSC病徵極具「多樣性」宛如擁有千種面貌，且隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現。如：

• 嬰幼兒期：常見點頭式痙攣或癲癇（發生率達85%）；
• 兒童及青春期：易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；
• 成年期：好發腎血管肌脂肪瘤（發生率達60%）及肺部淋巴管平滑肌瘤。

正因症狀跨越多器官，患者常因不同症狀分別求診神經科、皮膚科、胸腔科或泌尿科，陷入「頭痛醫頭、腳痛醫腳」的困境，成為在各科別間流浪的醫療孤兒。

推動「整合性聯合門診」　找回病患的醫療尊嚴

由於結節硬化症病灶可能分布於不同器官，並需要長期追蹤與持續照護，因此跨專科整合醫療格外重要。社團法人台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德表示，20年前，許多病友因疾病認知不足，不斷往返不同科別，甚至面臨誤診、接受不必要手術的遺憾。

為了不讓遺憾重演，台灣結節硬化症協會在過去二十年間積極奔走。李正德表示：「二十年前，病友常因不同器官的症狀往返奔波，求醫無門。這二十年來，協會在歷屆理事長與各大醫學中心專家的共同努力下，成功推動跨科別的『整合性聯合門診』，讓病友不必再舟車勞頓，得以在一站式服務中，獲得尊嚴而精準的醫療照顧。」

如今，隨著醫療進步，越來越多患者順利進入成年階段，除了疾病控制外，心理支持、就學、就業及社會適應等需求也愈發重要。因此，李正德表示，未來協會將聚焦成年病友的 「生涯轉銜服務」與長期社區支援，協助成年病友順利走入社會。

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣