皮粗如鯊魚、冒白斑竟是患「這罕病」！醫曝「最怕1症狀」恐致智能受損、學習障礙，影響終生

身患結節性硬化症與多重障礙疾病的6歲男童「柴柴」，因父母照顧不當多次住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科醫師王杏安，治療過程中被柴柴的天真笑容所融化並萌發母愛，堅信「這世界上沒有人比我更適合當他的媽媽」決心收養，歷經3年繁瑣程序，終在去年成為合法母子。事實上，結節硬化症是一種的罕見遺傳疾病。結節性硬化症常見症狀有哪些？怎麼治療？以下整理說明。

結節性硬化症成因與盛行率

結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱TSC)是一種會影響多個器官的罕見遺傳疾病。中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道指出，結節性硬化症主要是因為患者體內類似控制細胞生長的煞車基因TSC 1及TSC 2出了問題，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，於身體多處出現「結節」般的小腫瘤。

蔡政道進一步，結節性硬化症發生原因其中有三分之一的病友為遺傳，有三分之二的患者則因TSC1、TSC2基因突變，造成神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化，影響遍及全身。根據文獻資料顯示，結節性硬化症的發生率約1/6000，推估台灣患者應該有3萬多人，但健保資料庫登記個案僅792人。可能與疾病表現非常多樣化、容易延誤診斷有關。

結節性硬化症常見症狀

結節性硬化症病徵多樣化，加上結節硬化症症狀常被誤以為其他問題。蔡政道表示，結節硬化症病徵多，胎兒、嬰兒、兒童、青春期與成年等不同成長階段，都可能持續出現新病灶。例如：部分病童於胎兒階段，心臟或腦部已長出腫瘤；兒童時期開始出現異常白斑、容易被誤以為青春痘的皮膚血管纖維瘤、鯊魚厚皮般的粗糙皮膚、腎血管肌脂肪瘤。

整體來說，結節性硬化症在各成長階段常見的症狀如下：

• 胎兒：心橫紋肌瘤腦室管膜下結節
• 嬰兒：脫色斑、點頭式痙攣、視網膜缺陷瘤、多個腎囊腫
• 兒童、鯊魚皮斑、斑駁樣的皮膚斑、臉部血管纖維瘤、腦室管膜下巨細胞星狀瘤、腎血管肌脂肪瘤、局部性癲癇、發展障礙
• 青少年：鯊魚皮斑、斑駁樣的皮膚斑、臉部血管纖維瘤、腦室管膜下巨細胞星狀瘤、腎血管肌脂肪瘤、局部性癲癇、發展障礙
• 成人：腎血管肌脂肪瘤、指甲邊緣纖維瘤、情緒障礙、肺淋巴管平滑肌瘤(好發於女性)

此外，蔡政道說明，結節硬化症病童到了青春期，臉部皮膚顏色偏紅且長出白色斑點，所以被暱稱為「小瓢蟲」。而除了外觀的變化，病童最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響一輩子。

結節性硬化症治療

TSC的腫瘤主要影響器官包括大腦、眼睛、肺部、心臟、腎臟、指甲、皮膚。蔡政道表示，雖然這些結節多為良性腫瘤，但發生在腦部可能造成癲癇、影響智力與身體成長；發生在腎臟可能腎功能低下、出血，嚴重甚至需洗腎；若病灶發生在肺臟，可能導致咳血、氣胸。而且，以往醫師經驗不足，很可能將結節誤判為腫瘤，讓病人做不必要的檢查、動不必要的手術。

根據財團法人罕見疾病基金會資料指出， 目前並無任何辦法可以治癒結節性硬化症。結節性硬化症的治療須視結節或瘤塊發生的不同器官或部位予以適當的治療。除此之外，矯正疾病形成原因的標靶治療，對於已形成的結節和腫瘤有縮小腫塊的療效，且也有報告顯示可預防新的結節和腫瘤的形成。

對抗結節硬化症不孤單　協會攜手醫院跨科別照護

此外，結節性硬化症症狀複雜性，小兒科、皮膚科、家醫科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、心臟科與復健科等都可能遇到結節性硬化症病友，所以特別需要跨團隊照護。目前國內北中南等區均設有整合性門診，民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀，應及早就醫。

台灣結節硬化症協會常務理事魯賢龍表示，結節硬化症病童因為臉上的血管纖維瘤、身上的白斑與不定時發作的癲癇，求學路與人際交往比一般人面對更多障礙，因此於2001成立協會迄今，不僅提供病友家屬們醫療資源的協助，也提供心靈支持，大家可以互相加油打氣、經驗分享，成為抗病路程上不可或缺的力量。

魯賢龍表示，王杏安醫師與柴柴的故事，讓許多人注意到了結節硬化症。協會感謝大家的關心，深感「愛，就是在別人的需求裡，看見自己的責任」，所以今(10日)舉辦「用愛解開結節硬化症」記者會，希望更多人瞭解與關懷結節硬化症，鼓勵結節硬化症孩童與家長加入協會大家庭，相互扶持與鼓勵，成為彼此的力量。

責任編輯：林勻熙
核稿編輯：陳宛欣