「新生兒篩檢、基因檢測、產前帶因篩檢」差在哪？全都要做？醫師給爸媽的「最實用排序」

內容摘要：台北榮總許庭榕主任強調，公費新生兒篩檢（約 21 項）雖是基本，但 SMA（脊髓性肌肉萎縮症） 等多項高致死率、需及早治療的遺傳疾病卻不在其中，必須靠自費加選才能檢出。以 SMA 為例，若延誤治療 3 至 6 個月，預後會天差地遠，但若出生數週內即用藥，患者甚至能正常生活。許主任提醒，產前帶因檢測有誤差，不能取代直接檢查寶寶的新生兒篩檢。他建議最務實的順序是：公費篩檢（必做）、加選項目（SMA 等優先，費用不高）、新生兒基因檢測（視情況）。早期偵測並介入，是給孩子最大的保障。

新手爸媽在迎接新生命時，常一邊感動、一邊也充滿焦慮：「公費新生兒篩檢已經做了，還要自費加選嗎？」「產前帶因檢測做過了，還需要再篩嗎？」「新生兒基因檢測是不是更全面？」在資訊爆炸、檢查名詞愈來愈多的年代，要弄清楚哪些項目「一定要做」、哪些「不能漏」確實不容易。

台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕強調：「產前帶因檢測會有5%的誤差，不能取代新生兒篩檢；而多項致命遺傳病，更只有加選篩檢才找得出來。」以下整理出爸媽必讀的「新生兒篩檢與自費加選必知指南」。

公費 vs. 加選：差在哪裡？為什麼「能加選就別漏掉」？

公費新生兒篩檢目前涵蓋約21項疾病，多為已知「有治療、早期介入預後明顯改善」的先天性代謝異常疾病（如苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症等）。然而，許多高致死率、治療越早越有效的遺傳疾病，卻不在公費清單中，包括：

• SMA（脊髓性肌肉萎縮症）
  
• DMD（杜興氏肌肉萎縮症）
  
• ALD（腎上腺白質失養症）
  
• 龐貝氏症
  
• 法布瑞氏症等多種溶小體儲積症

雖然近年新生兒篩檢必選項目的平均執行率雖達9成以上，但上述致死率極高的遺傳疾病，仍屬於加選項目內，且近年加選項目篩檢率甚至不超過75%。

許主任指出，這些疾病共同特點是：「若延誤3～6個月，預後會天差地遠。」例如SMA，如果未篩檢、未及早治療，第一型患者兩歲前死亡率接近100%；但若出生後立即診斷、在數週內用藥，甚至能走能跑，生活近乎正常。

換句話說，加選項目並不是白花錢，而是真正攸關寶寶未來走不走得路、活不活得下來的關鍵。

SMA為何一定要靠加選篩檢才能「搶時間」？

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是目前最受醫界與家長關注的罕病之一，原因正是：太快發病、太致命，但治療效果又很好。SMA為隱性遺傳疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。許主任說明：

• 第一型SMA：出生後0～6個月發病，不治療兩歲前幾乎全數死亡
  
• 第二型SMA：6～18個月發病，不治療終身無法走路
  
• 第三型SMA：18個月以後發病，可能到成人期才出現症狀，但仍會影響肌力與行動

但好消息是，台灣已有三種治療方式，包括基因治療、針劑及口服藥物，越早使用、效果越好，甚至只要打一針即可大幅改善病程。實際案例顯示，第一型SMA寶寶透過新生兒加選篩檢＋經過密切追蹤後立即治療，已能走、能跑、存活超過8歲。

許主任強調，全世界都在競速，目標是讓SMA篩出後的7～14天內開始治療，差一天效果就差很多。因此，沒有做加選，就等於錯過孩子一生不可逆的黃金期。

國健署明年（2026年）將整體調增新生兒代謝異常篩檢費用，最快於下半年將SMA納入新生兒代謝異常篩檢中。

做過「產前帶因檢測」，還需要新生兒篩檢嗎？

許多爸媽會以為：「我懷孕時做過帶因檢測，應該就安全了吧？」許主任指出，帶因檢測不能取代新生兒篩檢，有約2～5%的誤差。

為什麼會有誤差？帶因檢測是看爸媽，不是看寶寶（爸媽兩人都是帶因者時，孩子仍有25%發病機率）。而基因拷貝數位置可能「疊在同一條染色體」，導致誤判非帶因者。某些基因變異本身就難以透過帶因檢測抓出。

也就是說，即使爸媽被告知「你不是帶因者」，寶寶仍可能罹病。而新生兒篩檢則是「直接看寶寶」，準確度高得多。

許主任提醒，帶因檢測是看父母是否帶基因；新生兒篩檢才是直接檢查寶寶是否真的受影響。兩者完全不同，不能互相取代。

新生兒基因檢測 vs. 新生兒篩檢：哪個比較好？

近年很多家庭熱門詢問：「那我是不是做新生兒基因檢測（NGS）就好？」

許主任分析，雖然基因檢測的優點是可以一次看到數百到上千個基因，或是能協助找出某些疾病、罕病風險，如聽損、代謝疾病和藥物過敏等風險，但還是有其限制，如許多變異「看到了也不知道是否會發病」或是有些疾病「測得到但目前沒藥醫」，若沒有專業基因諮詢，容易造成不必要的恐慌與誤解。

許主任強調，新生兒篩檢之所以能成為公衛政策，是因為每一項疾病都已確定：檢查準、治療成效好、早期介入有效。雖然，新生兒基因檢測能檢測出基因變異，並不建議完全取代篩檢。

哪些家庭適合考慮基因檢測？

• 家族有特定遺傳疾病史
  
• 爸媽希望多了解寶寶的基因風險
  
• 了解到全面基因篩檢仍有誤差風險，現今醫學知識有限，也能接受基因仍有錯誤判讀或無法檢測出情形。
  
• 有預算、也能接受可能出現「無法解讀的變異」

但不論是否做基因檢測，新生兒公費＋加選項目仍然不能省。

預算有限怎麼選？許主任給爸媽的「最實用排序」

許主任提出最務實的建議：

1.公費新生兒篩檢：必做

這是基本盤，無論如何都不能省略。

2.加選項目：能選就選

如SMA優先，因為治療效果與「早期介入」強烈相關（差幾週結果完全不同），而且價格親民，加選11項篩檢費用總計不到2000元，相較於延誤治療的後果，成本不高。

3.新生兒基因檢測：視情況加做

可做但不是必要（可向專業醫師諮詢），且不能取代篩檢。

資訊越透明、治療越成熟，爸媽越不需要害怕。能加選就加選，早期偵測永遠是給孩子最大的保障。在眾多檢查名詞中，最重要的其實只有一句，篩檢越早、治療越早，孩子的一生就會完全不同。

延伸閱讀
父母必看》每年1/6嬰兒死於先天性疾病！想預防，出生後●●小時做「這篩檢」很關鍵
生命宛如倒數計時！龐貝氏症未及時診治恐活不過1歲...專家籲納入新生兒公費篩檢

責任編輯：陳宛欣
核稿編輯：林勻熙