父母必看》每年1/6嬰兒死於先天性疾病！想預防，出生後●●小時做「這篩檢」很關鍵

你知道嗎？台灣的一歲以下嬰兒死亡率，已連續20年高於日本與韓國。其中，每年仍有超過百位嬰兒死於先天性遺傳疾病。許多疾病在出生時看不出異狀，卻可能在幾個月內迅速惡化甚至奪命。即使醫療進步、藥物齊備，但若錯過黃金治療期，預後仍大不相同。

國內四大學會攜手三大篩檢中心，包括台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會、國立臺灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，共同呼籲新手爸媽，新生兒出生滿48小時後，除了完成政府公費提供的「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」必選項目篩檢，也應一併選擇「加選項目」，讓篩檢做到雙重把關，及早發現潛在威脅。

台灣寶寶的死亡率仍高！遺傳疾病占比不容忽視

根據國健署2024年數據，台灣嬰兒死亡率為千分之3.8，等於每15小時就有一名一歲以下嬰兒過世，每年超過600名新生兒死亡，其中有逾百位死於先天性畸形、染色體異常等遺傳疾病。

中華民國人類遺傳學會秘書長暨臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，這些致命疾病在寶寶出生時往往毫無異狀，肉眼難以辨識，僅能靠新生兒篩檢及早發現。她強調，除了政府補助的21項篩檢，加選項目更是守護生命的另一道防線。

公費篩檢高達99%，但「加選項目」卻不到75%！

新生兒篩檢，全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，醫護人員會在寶寶出生48小時後，以少量足跟血液進行分析，檢查是否帶有隱性遺傳疾病。政府目前提供21項篩檢公費施作，涵蓋率已達99.6%。

但對許多「進展快速、致死率極高」的疾病，如「脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症」仍未納入公費篩檢，需由家長自費加選。遺憾的是，SMA的加選篩檢率近年從9成3滑落至不到7成5。

• 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）：台灣嬰兒期最常見的致命遺傳病，每兩萬人約有一人罹患。
  
• 龐貝氏症：每五萬人約有一人患病，若未即時治療，兩歲前死亡率接近100%。

根據推估，台灣每年可能有1～2位SMA寶寶因此錯過早期診斷與治療機會。簡穎秀提醒，全套11項加選疾病篩檢費用總計也不到2000元，相較於延誤治療的後果，成本不高。

新生兒篩檢項目怎麼選？一張表看懂「必選 vs 加選」差在哪

發病時間更早、進展更快！2個月大寶寶就出現症狀

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志教授指出，最新臨床經驗顯示，許多過去認為需數月才會發病的疾病，實際上可能出生後兩個月內就快速惡化，尤其是SMA與其他神經退化型遺傳疾病，症狀發展更早、進程更快，需及早介入治療。

衛福部國健署最新統計，SMA全台存活病人僅466人，鐘育志指出SMA病患近6成在出生6個月內發病，即使懷孕前經過帶因篩檢，準確率僅約八成。許多新手爸媽擔心影響新生兒保險、或對篩檢項目不熟，錯失加選時機，因此，出生48小時內除了完成篩檢外也要加選，是守住寶寶健康的黃金窗口期。

加選篩檢有用嗎？提早治療，影響孩子一輩子的發展關鍵

目前，SMA與龐貝氏症皆已有健保給付藥物。SMA可使用一次性基因治療、口服藥物或脊髓內注射等三種治療方式；而龐貝氏症也有酵素替代療法，能大幅改善預後。

國際研究指出：若在無症狀時就確診、開始治療，SMA寶寶有100%能在18個月內自主行走；若等到出現症狀再治療，能走路的比例僅剩不到30%。

鐘育志教授分享，一名SMA患者透過篩檢提早治療，如今與同齡孩子無異，已能自由活動。簡穎秀也提到，曾有兩名龐貝氏症寶寶因早篩早治療，現已健康成長進入大學階段。

新生兒篩檢流程簡單！爸媽掌握這幾步就能早一步

1. 滿48小時：寶寶出生後滿48小時篩檢
   
2. 足跟採血：採取足跟少量的血液
   
3. 異常篩檢：檢驗項目請至衛生福利部國民健康署查詢（如篩檢結果為陽性，篩檢中心/出生醫院/轉介醫院會主動電話通知，請配合盡早安排進一步檢查）
   
4. 查詢方式：採驗後一周，即可透過新生兒篩檢中心網站查詢結果

「孩子的健康，不該靠運氣。」這是一線醫師們最常說的一句話。新生兒的每一滴血，都是未來健康的關鍵。透過加選與必選項目一次完成篩檢，才能在疾病還未出現明顯症狀前，及早介入，爭取更完整的發展機會。給孩子最好的開始，從出生48小時內的那一滴血開始。

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責任編輯：陳宛欣
核稿編輯：曾耀儀