癌症篩檢新觀念！基因檢測更能對症下藥，幫助患者精準有效抗癌！

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根據衛福部公布的最新資料指出，癌症已連續41年蟬聯國人10大死因榜首，成為威脅民眾健康的頭號殺手！很多癌症初期並沒有症狀，例如肺癌、卵巢癌、肝癌等，一般人很難自我察覺。對此，新北市立土城醫院血液腫瘤科教授級主治醫師謝佳訓主任提醒，癌症篩檢目前已經有許多新選擇，例如這幾年很熱門的基因檢測，不但能精準發現癌症基因突變，更有助於患者找到更有效的抗癌藥物！

癌症與基因有什麼關聯

癌症的成因很多，除了生活習慣、飲食、毒素及環境污染之外，和遺傳基因也息息相關。提到癌症和基因之間的關係，最有名的莫過於好萊塢影星安潔莉娜裘莉曾自曝自己帶有BRCA1基因缺陷，是罹患乳癌及卵巢癌的高風險族群，因此她先預防性的進行乳房切除術。謝佳訓醫師指出，人體約有400個基因和癌症有關，經由基因檢測可以確認個人是否先天帶有特殊基因突變或缺陷，而評估將來罹癌風險的高低。

1988年美國國會發起「人類基因體計畫」，目的是完成人類基因體序列解碼，在全世界科學家通力合作之下，研究團隊終於在2003年宣告完成92%的人體基因序列，成為現今基因體研究的基石。

人類基因解密經由檢測了解自己基因的好與壞，有助於達到「趨吉避凶」的作用，這和預防醫學的理念不謀而合。此外，現今癌症治療已走向精準化，透過基因檢測分析基因缺陷，也有機會找到更有效的治療藥物，並且協助病友追蹤與監控。

基因檢測為癌症治療帶來新希望

謝佳訓醫師表示，治療癌症常用的標靶治療，就是先透過基因檢測找到罹癌的關鍵，並且進一步採用相對應的標靶藥物，這種對症下藥的治療方式，不但更精準、有效，也能節省治療癌症的成本。目前臨床上比較常見的基因突變包括FGFR2（第二型纖維母細胞生長因子受體），它和膽管癌較有關係；ALK、EGFR、ROS1、 RET等基因，則和肺癌相關；BRCA1、BRCA2基因突變，則是和卵巢癌及乳癌有關。

「基因檢測，確實為許多癌症患者帶來新希望！」謝佳訓醫師進一步分享，曾有一位頭頸癌患者嘗試過各種治療都沒效，並且病情持續惡化，當時推估可能活不過3個月，沒想到經由基因檢測找到FGFR2融合基因，採用相對應的標靶藥物治療之後，不但腫瘤縮小，生命也延長了一年半以上！

微量殘存疾病監測協助監控癌症復發

癌症患者治療痊癒之後，最擔心的就是復發問題，因此，必須定期接受追蹤，有任何復發跡象才可以立即攔截。不過，影像檢查可以揪出的病灶，至少都有0.4、0.5公分以上，表示惡性腫癌可能已形成一段時間了，對曾罹癌的病友來說，其實都已太晚。謝佳訓醫師表示，近來MRD（Minimal Residual Disease）的興起，透過血液檢測DNA，可以找到體內殘存的微量癌細胞，並且據此訂定治療策略，可以發揮早一步攻擊癌細胞的效用。以往腫瘤是實體切片，必須將檢體拿出來化驗，而MRD則是「液態切片」的概念，經由抽血收集血液中的循環腫瘤DNA，再進一步分析癌症基因，對於監控癌症復發有極大效益。

期盼基因檢測未來納入健保給付造福癌友

基因檢測造福不少癌症患者，但目前仍需自費，通常視檢測基因多寡，費用可能落在五萬至十五、六萬之間。謝佳訓醫師指出，近期雖有許多癌症治療新藥通過健保給付，不過，為了發揮最大效益，患者都必須先通過基因檢測才能夠申請；以膽管癌為例，須先透過腫瘤組織進行基因篩檢，以確認病患是否帶有FGFR2融合基因，符合條件者經由醫師評估後，就可以採用FGFR2抑制劑做為標靶治療。建議病友確認罹癌後，最好趕快和主治醫師溝通、討論，必要時不妨自費進行基因檢測，才能早一步找到最適合自己的治療方式。