癌症治療新契機!NGS找出基因變異,助癌友突破無藥可用的困境!

根據衛福部公布的最新資料顯示,台灣每年發生癌症人數高達13萬人以上 ,如何更有效的防治癌症,已成為全民共同關注的重要議題。現今醫療技術大躍進,癌症已被視為「慢性病」,尤其是標靶藥物及免疫藥物的新進展,更讓癌症存活率提升不少。然而,不少癌末病患卻因治療成效不佳或抗藥性等問題,經常面臨無藥可用的困境。幸好隨著次世代基因定序檢測(NGS)的廣泛應用,為癌症晚期病患提供更多治療選擇與希望!
NGS檢測助癌症晚期患者找出治療新契機
癌症治療進入多專科診療的時代,不同科別的醫師發揮的功能也不盡相同。以血液腫瘤科而言,如前線治療效果不彰或是主治醫師覺得患者病情較為特殊,可能就會轉介過來。彰化基督教醫院血液腫瘤科主任曾若涵直言,因為專科屬性的關係,自己確實較常接觸到第一線治療失敗的癌症病患,也就是所謂的後線晚期癌症患者,通常病情會比較嚴重一些。
「雖然前線治療失敗,不過癌症晚期病友也先不用太過悲觀,我們會在現有的健保架構底下盡力為患者們爭取更多資源!」曾若涵醫師指出,癌症治療越來越多元化,若患者有意願嘗試較新穎的治療方式,或是屬於比較罕見的腫瘤型態,建議可先採用NGS,精準找出接下來的治療方向,以利朝個人化的精準治療邁進。
曾若涵醫師進一步舉婦科腫瘤為例,若病理細胞為「亮細胞(clear cell)」,對於化療的反應可能就不會太好,同時也很容易產生抗藥性。這類患者若能進行NGS,就有機會使用新的標靶藥物或免疫藥物,除了可以大幅提升治療效果之外,也能夠避免化療所帶來的副作用或藥效不持久等問題。
何時適合做NGS基因檢測
除了癌未患者以外,現在也有不少病友在得知自己罹癌後,都會主動詢問是否需要做次世代基因定序檢測(NGS)。曾若涵醫師表示,NGS需要取患者腫瘤組織為檢體,最好在切片檢查時就同步進行。因此,若病人罹患已知驅動基因突變的疾病,臨床上通常建議在第一次診斷時就先進行基因檢測,除了確認是否有可以使用的標靶或免疫藥物之外,未來如癌症不幸復發,也可以藉此判斷下一線應採取何種治療方式。
另外,國外標準作法是每線藥物治療失敗時,都會建議癌症患者重新做一次基因檢測,才能更準確掌握基因變異的情況,並且根據檢驗結果來調整治療策略。


彰化基督教醫院血液腫瘤科主任曾若涵。
NGS納健保給付 大小套組該如何選擇
對於晚期癌症患者而言,NGS在治療上扮演著關鍵性的角色,而健保署也在2024年5月1日推出NGS給付政策。對此,曾若涵醫師表示NGS能夠協助患者快速找到治療方向並且評估抗藥性,在癌症晚期治療確實能發揮不錯的效用。不過,目前健保只有部分給付,民眾需自付差額,而且每種癌別每人終生只能給付一次;再者,為了避免醫療資源浪費,在給付條件上也有所限制。因此,建議患者最好依據自身狀況與醫師詳細討論如何選擇。例如,只是想知道自己適合哪些現有的標靶藥物,選擇NGS小套組就已足夠;若是想得到更多資訊,或是事先了解將來可能有哪些藥物能夠使用,則建議選擇大套組。
NGS健保給付情況
檢測範圍 | 健保給付 | 適用 |
BRCA1/2基因檢測 | 1萬點 | 卵巢癌、乳癌或攝護線癌 |
小套組(≦100個基因) | 2萬點 | 初診或須快速找到治療方向的患者 |
大套組(>100個基因) | 3萬點 | 全面基因分析,適合已接受第一線治療卻效果不彰或癌症復發的病友 |
學習和癌症和平共處
曾若涵醫師認為,NGS可作為醫師調整治療方針的參考,也能避免患者因不適合的治療方法或副作用而受苦。「不過,癌症晚期患者的每一分鐘都很重要,在等待基因檢測報告時,也先別放棄第一線常規治療,以免延誤病情!」此外,她也提醒病友們「癌症治療目的是維持有品質的生活」,所以應將治療融入生活之中,千萬不要因為罹癌就老是臥床休息或一感到身體不適就不配合治療。如此只會讓自己的身體狀況越來越差,甚至引發感染或肌少症等併發症,即使再進步的醫療技術都難以挽回健康。